Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дизэлементоза у детей и подростков

Лечение

Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера. Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами. Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.

Терапевтическое

Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

  • лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
  • психотерапия,
  • физиотерапия,
  • аутотренинг,
  • водные процедуры,
  • массаж позвоночника,
  • упражнения йоги,
  • иглорефлексотерапия.

Медикаментозное

Прием препаратов, направленных на следующий результат:

  • обогащение организма магнием,
  • метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
  • средства, увеличивающие коллагенообразование;
  • уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
  • приведение в спокойное состояние нервной системы,
  • предупреждение нейродистрофии миокарда,
  • профилактика антибактериальными препаратами инфекционного эндокардита.

Применяются препараты, если есть назначение врача:

  • магнерот,
  • коэнзим,
  • панангин,
  • витамины,
  • карнитин,
  • препараты, содержащие жирные кислоты.

Народные методы

Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

Применяются:

  • боярышник,
  • шалфей,
  • пустырник,
  • валериана,
  • багульник.

Причины возникновения

Во всех случаях ДСТ рассматривается, как следствие мутации генов, приводящее к коллагенопатии – нарушению процесса синтеза и распада коллагена, основной белковой составляющей соединительной ткани. Притом, что описано свыше 1000 мутаций, процесс «находок» видоизмененных генов продолжается.

Основной причиной развития врожденной ДСТ являются воздействия различной природы и характера, приводящие к изменениям в процессе образования коллагеновых волокон.

Мутация никогда не происходит сама по себе, в ее основе лежит физический, химический или биологический фактор. К факторам-мутагенам относят:

  • получение женщиной в время гестации высоких доз ионизирующего излучения;
  • прием во время вынашивания ребенка некоторых лекарственных препаратов;
  • поражение организма вирусами, бактериями, гельминтами и отравление продуктами их жизнедеятельности;
  • неблагоприятная экологическая обстановка, проживание в районах сосредоточения химической и горнорудной промышленности, прочие профессиональные вредности;
  • неполноценное и некачественное питание, злоупотребление фаст-фудом и полуфабрикатами;
  • перманентное психоэмоциональное напряжение, стрессы и нервные срывы;
  • курение и употребление спиртных напитков;
  • неблагоприятное течение беременности.

По мнению некоторых клиницистов, основополагающим фактором в развитии соединительнотканной дисплазии является недостаток магния.

При первичных мутациях внешние признаки заболевания почти незаметны. Патологический процесс не диагностируется, так как его часто принимают за конституционную или физическую особенность. Но от поколения к поколению мутации накапливаются, приводя к заметной и все более яркой клинической картине.

Клапанный синдром

Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Диагностика

Так как болезнь является следствием генетических мутаций, то для её диагностики требуется проведение клинико-генеалогического исследования.

Но помимо этого врачами для уточнения диагноза, используются следующие методы:

  • Анализ жалоб пациента. В большинстве случаев больные указывают на проблемы с сердечно-сосудистой системой. Часто обнаруживается пролапс митрального клапана, реже аневризма аорты. Также пациенты страдают от болей в животе, вздутия, дисбактериоза. Наблюдаются отклонения в дыхательной системе, что обусловлено слабыми стенками бронхов и альвеол. Естественно, что без внимания нельзя оставлять и косметические дефекты, а также нарушения в работе суставов.

  • Сбор анамнеза, который заключается в изучении истории болезни. Люди, страдающие подобным генетическим заболеванием – частые «гости» кардиологов, ортопедов, ЛОР – врачей, гастроэнтерологов.

  • Необходимо измерение длины всех сегментов туловища.

  • Применяется также так называемый «тест запястья», когда пациент с помощью большого пальца или мизинца может обхватить его полностью.

  • Проводится оценка подвижности суставов, для чего используются критерии Бейтона. Как правило, у больных наблюдается их гипермобильность.

  • Взятие суточной пробы мочи в которой определяется оксипролин и гликозаминогликаны, как результат распада коллагена.

В целом диагностика болезни не затруднена и опытному врачу бывает достаточно одного взгляда на пациента, чтобы понять, в чем состоит его проблема.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии

Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

  • грамотно подобранной физической активности;
  • индивидуальном рационе питания;
  • физиотерапии;
  • медикаментозном лечении;
  • психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

  • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
  • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

  • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
  • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
  • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
  • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Лечение взрослых

Методы лечения включают медикаментозную, поддерживающую и заместительную терапию. Лекарственные препараты принимают курсами продолжительностью до двух месяцев. Назначаются:

  • препараты, увеличивающие синтез коллагена;
  • лекарства, уменьшающие распад аминокислот;
  • витаминные и минеральные комплексы;
  • медикаменты, усиливающие обменные процессы.

Помимо применения лекарств, показан полноценный ночной сон, лечебная физкультура и занятия нетяжелыми видами спорта. Так, значительным лечебным эффектом обладают плавание, ходьба, туризм, просто пешие прогулки.

Регулярно проводятся леченые массажи. При выраженном плоскостопии требуется постоянное ношение супинаторов, при гипермобильности суставов – ортезов.

У многих пациентов развивается чувство тревоги, склонность к паническим состояниям и депрессиям. Для купирования таких проявлений, необходима помощь психолога и в некоторых случаях, психиатра.

Основные признаки

Соединительнотканная дисплазия характеризуется таким многообразием клинических проявлений, что кратко описать их или выбрать ведущие симптомы сложно. Поэтому медицинская наука выделила ряд общих признаков, к которым относят слабость, нарушение пищеварения, головные боли и проблемы с дыханием. Внешние признаки, которые достаточно легко диагностировать, и симптомы, описывающие нарушения работы основных систем:

  • Кардиальные и бронхолегочные нарушения.
  • Офтальмологические патологии.
  • Аномалии строения, и функционирования скелета и суставов.
  • Изменения системы мочевыведения.
  • Болезни ЖКТ.
  • Репродуктивные нарушения.
  • Иммунологические изменения.
  • Патологии крови.
  • Неврогенные и психические заболевания.

При осмотре пациентов с диагнозом ДСТ позволяют увидеть:

  1. Особенности их конституции: астеническое сложение тела, рост обычно выше среднего, узость в плечах.
  2. Микроаномалии: лопоухость, низкая линия роста волос и т. п.
  3. Аномалии развития скелета, если таковые имеются.
  4. Измененный эпидермальный слой (его истонченность, гемангиомы, сосудистые звездочки или телеэктазии и чрезмерная эластичность) и т. п.

Ярким примером аномалий скелета могут служить деформации грудины и грудной клетки в целом («куриная грудь» или килевая деформация и изменения в виде воронки), искривлениями позвоночника. Часто страдает нога или обе в виде О или Х-деформацией, удлинения, изменением стопы (плоскостопие, удлинение) и т. д.

Характерными для соединительнотканного дефицита признаны симптомы: «заячья губа» и «волчья пасть», нарушение роста зубов и прикуса. Слабость СТ приводит к слабости системы мышц, поддерживающих внутренние органы, и их опущению к кривошее.

Дисплазия сердца

Кардиальные нарушения или синдром соединительнотканной дисплазии сердца – это целая группа синдромальных состояний. Сюда относятся:

  • Аритмии.
  • Сосудистые патологии.
  • Торакодиафрагмальный синдром (камеры миокарда уменьшены из-за диспластических изменений грудной клетки).
  • Нарушение работы и строения клапанного аппарата (всевозможные пролапсы).
  • Дефект МПП (межпредсердной перегородки).

ДСТС часто проявляется чрезмерной подвижностью хорд миокарда, появлением дополнительной хорды, незакрытым овальным окном, истончением стенок самого большого непарного сосуда (аорты), гипертонией.

Дисплазия сердца часто сочетается с патологическими изменениями в системе дыхания (бронхоэктазами, эмфиземой, спонтанными пневмотораксами и т. п.). Она сопровождается и вегетососудистыми расстройствами и мигренью, лабильностью нервной системы, нарушениями речи и энурезом.

Офтальмологические патологии, наиболее характерные для ДСТ, это:

  • Нарушение зрения.
  • Подвывих хрусталика.
  • Астигматизм.
  • Косоглазие.

Болезни системы пищеварения чаще всего выражаются в дивертикулах, грыжах и слабости желудочных сфинктеров.

У женщин диспластические изменения могут стать причиной опущения матки, самоабортов, редкой патологии плаценты – МДП (мезенхимальной дисплазии). У мужчин может наблюдаться криптохиризм. Этим изменения внутренних органов не ограничивается. Иногда наблюдается удвоение почек, изменение их формы. Пациенты с ДСТ часто страдают респираторными заболеваниями и аллергиями.

Диагностика

Для того чтобы установить диагноз дисплазии на ранних стадиях, зачастую требуется проведение дополнительного обследования. Уже в первые шесть месяцев после рождения ребенка его обязательно консультирует детский ортопед. Доктор сможет выявить первые симптомы болезни, которые часто являются неспецифичными.

Самым распространенным методом обследования является ультразвуковое исследование. Этот метод диагностики позволяет точно установить все анатомические дефекты, которые возникают при дисплазии. Это исследование является высокоточным и достаточно информативным. Его можно применять даже у самых маленьких детей.

Также для установления дисплазии достаточно успешно применяется рентгенодиагностика. Однако, применение рентгена в раннем детском возрасте не показано. Такое исследование у грудничков является опасным и может вызвать неблагоприятные последствия.

Использование рентгенодиагностики может быть вполне информативным у малышей, которые смогут спокойно лежать в течение некоторого времени без сильного движения. Это нужно для правильной настройки аппарата и точного проведения исследования.

Артроскопия — это обследование полости сустава с помощью специальных аппаратов. Оно не получило в нашей стране широкого применения. Это исследование является достаточно травматичным. При нарушении тактики проведения артроскопии в полость сустава может попасть вторичная инфекция, и начаться сильнейшее воспаление. Наличие такого риска привело к тому, что такие исследования практически не используются в детской практике для диагностики дисплазии.

При своевременном определении специфических симптомов болезни и проведении точной диагностики можно начать лечение в положенные сроки. Однако при тяжелом течении заболевания или при позднем установлении диагноза, развитие дисплазии может привести к появлению различных неблагоприятных отклонений.

Диагностика

Диагностика ДСТ – трудный, длительный процесс, требующий комплексного подхода. Первое, что делает врач после сбора анамнеза и первичного осмотра — назначает генетическую экспертизу, в ходе которой выявляются возможные мутации и клинико-генеалогическое исследование.

Достоверная диагностика – это результат комплексного инструментально-лабораторного, генеалогического, клинического обследования.

Генеалогическому обследованию подвергается не только сам пациент, но и члены его семьи. Это подтверждает или опровергает наследственный характер заболевания. Такое обследование выявляет и малые, незначительные аномалии развития у самого больного и его родственников первой и второй линии.

При диагностике заболевания у ребенка назначается обязательное измерение конечностей, пальцев, стоп с целью выявления диспропорций. Также проводится ЭКГ, УЗИ сердца, печени, брюшной полости.

При диагностике ДСТ необходимо присутствие и консультации невролога, пульмонолога, кардиолога, других специалистов.

Вам все еще кажется, что вылечить суставы невозможно?

Судя по тому, что вы сейчас читаете эти строки — победа в борьбе с воспалением хрящевой ткани пока не на вашей стороне…

И вы уже думали о стационарном лечении? Оно и понятно, ведь боли в суставах — очень опасный симтом, который при несвоевременном лечении может закончиться ограниченной подвижностью. Подозрительный хруст, скованность после ночного отдыха, кожа вокруг проблемного места натянута, отеки на больном месте… Все эти симптомы знакомы вам не понаслышке.

(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-267561-2’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-267561-2’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);
var m5c7780e466284 = document.createElement(‘script’); m5c7780e466284.src=’https://www.sustavbolit.ru/show/?’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=7397&’ + Math.round(Math.random()*100000) + ‘=’ + document.title +’&’ + Math.round(Math.random()*100000); function f5c7780e466284() { if(!self.medtizer) { self.medtizer = 7397; document.body.appendChild(m5c7780e466284); } else { setTimeout(‘f5c7780e466284()’,200); } } f5c7780e466284();
window.RESOURCE_O1B2L3 = ‘kalinom.ru’;EtoSustav.ru » Болезни суставов » Все о дисплазии суставов

Дифференцированная

Дисплазия дифференцированного характера проявляется из-за определенного типа наследования. У такого синдрома характерная и явная клиническая картина. Генные и биохимические дефекты изучены достаточно хорошо.

Чаще всего дети при дифференцированной дисплазии страдают от синдрома вялой кожи, несовершенного остеогенеза (она же болезнь «хрустального человека»), синдрома Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса (10 видов). Также встречается буллезная форма эпидермолиза, гипермобильность суставов. Данные болезни относятся к коллагенопатиям – генетическим дефектам коллагена.

Дифференцированная дисплазия встречается достаточно редко и быстро распознается генетиками. Патология сосредоточена в отдельном органе или в нескольких. Синдром довольно опасен, так как внутренние органы могут меняться необратимо. При тяжелом течении возможен и летальный исход. К счастью, детей с дифференцированным типом дисплазии мало, патология локализуется типично (в коже и суставах, позвоночнике, аорте).

Ссылка на основную публикацию