Гемофилия у детей

Вероятность гемофилии

Вероятность гемофилии зависит от того, присутствует ли мутированный ген в организме одного из членов супружеской пары. Если никто из кровных родственников женщины или мужчины никогда не сталкивался с этим заболеванием, то и будущий ребенок супругов, как правило, рождается совершенно здоровым. Однако у детей может проявиться данная патология в том случае, если у кого-то из родителей впоследствии сформируется ген гемофилии, как это было у британской королевы Виктории.

Если в организме мужчины мутированный ген присутствует, а у его супруги его нет, то мальчики в такой семье будут здоровыми. А вот родившиеся в такой семье девочки в 50% случаев становятся носительницами гена гемофилии. В будущем они смогут передать его и своему потомству.

Брак мужчины, который страдает от гемофилии, и женщины, являющейся носительницей мутированного гена, весьма неблагоприятен с точки зрения рождения здоровых детей. В такой паре существует определенный риск рождения детей с рассматриваемым заболеванием:

  • рождение здоровых мальчиков – 25%;
  • рождение здоровых девочек, не являющихся носителем гемофилии, – 0%;
  • рождение здоровой девочки, являющейся носительницей мутированного гена – 25%;
  • рождение мальчика с гемофилией – 25%;
  • выкидыш при внутриутробном развитии плода женского пола при наличии 2 генов гемофилии – 25%.

Если женщина является носительницей гена гемофилии, а ее муж совершенно здоров, то вероятность рождения мальчика с данным заболеванием составляет 50%. Девочки с такой же долей вероятности, и при таком браке, будут носительницами патологического гена.

Симптомы проявления болезни

Сразу хочется отметить, что гемофилия может проявиться не только в младенческом или детском возрасте, но и значительно позже. Самые ранние признаки гемофилии проявляются у младенцев, когда начинает кровоточить перевязанная пуповина. Также у новорожденных наблюдается кефалогематома, то есть кровоизлияние в кожу или клетчатку под кожей.

У детей возрастом до одного года, болезнь проявляется тогда, когда у малыша начинают прорезываться зубы. В этот период возникает кровотечение из десен. Однако, как правило, ген гемофилии начинает проявляться после года, когда ребенок становится более активным и начинает ходить. В данный период соответственно возрастает риск получения травм, кровоизлияния становятся обширными и могут распространяться. Нередко случаются и гематомы, представляющие собой достаточно болезненные кровоизлияния между мышцами. Гематомы медленно рассасываются, а излившаяся кровь долго не густеет, и, как правило, остается жидкой. Такая кровь способна проникнуть в ткани и вдоль фасции. Временами встречаются такие массивные гематомы, которые способны сдавить крупные артерии или периферические нервные окончания, вызвав тем самым гангрену или паралич. Причем гематома доставляет очень сильную боль!

У человека ген, вызывающий гемофилиюи дальтонизм, может проявить себя и гораздо позже, не сразу в младенчестве и раннем детстве. Для болезни характерны такие симптомы, как:

  • кровоизлияние из носа;
  • кровоизлияния из полости рта и десен;
  • внутренние кровоизлияния (почки, желудочно – кишечный тракт).

Тяжелые кровотечения могут спровоцировать любые медицинские процедуры, особенно внутримышечные инъекции. Достаточно опасны кровоизлияния из слизистой гортани, в результате которых происходит острая непроходимость дыхательных путей. При такой болезни случаются и летальные исходы, к примеру, из-за излияния крови в головной мозг. Это может привести и к поражению ЦНС.

Также признаки гемофилии проявляются в виде излияние крови в суставы. Гемартроз сопровождается сильными болевыми ощущениями и повышением температуры. Поражаются, как правило, крупные суставы: коленные, тазобедренные, локтевые, голеностопные. В первый раз кровоизлияние заканчивается благополучно, поскольку кровь рассасывается и сустав далее нормально функционирует. Однако повторные излияния крови приводят к появлению фибринозных сгустков, которые откладываются на хрящах. Вследствие данного процесса суставы обрастают соединительной тканью и образуется анкилоз. Сустав теряет свои функциональные способности.

Гемофилию называют царской болезнью. А причина кровоточивости заключается в нарушении свертываемости крови. При данной болезни крови для свертывания нужно около получаса. Редко кровь может не сворачиваться по несколько часов.

Лечение

Клинические рекомендации при гемофилии у детей

Тип гемофилии и выраженность симптомов отражаются на тактике лечения. Ребенку внутривенно вводят недостающий компонент свертываемости крови. Используются антигемофильные препараты, свежезаготовленная плазма, цельная донорская кровь. Могут проводить и переливание от ближайших родственников.

Клинические рекомендации учитывают и локализацию геморрагий. Оказание медицинской помощи предполагает следующее:

  1. Профилактика. Позволяет поддерживать активность недостающего фактора на уровне около 5%. Благодаря этому предотвращаются кровоизлияния в суставы и другие полости организма. Профилактику начинают на втором году жизни ребенка до первого случая геморрагии или в ближайшее время после него. Отдают предпочтение концентратам факторов свертывания (КФС), прошедшим тщательную очистку.

  2. Лечение в амбулаторных условиях. Больному ребенку сразу же вводят КФС после травматизации или при первых признаках начинающегося кровотечения. Благодаря этому удается остановить кровотечение на ранней стадии и предотвратить массивное излитие крови. При этом лекарственное средство расходуется минимально.

  3. По обращению (при кровотечении). Проводят гемостатическую терапию с помощью КФС или препаратов «шунтирующего действия» в эффективных дозировках. При использовании недостаточных доз не получится остановить кровотечение, будет потеряно время, а дорогостоящее лекарство будет неоправданно израсходовано.

Наблюдать за пациентами с гемофилией и назначать им лечение должны сразу несколько специалистов: гематологи, педиатры, ортопеды, стоматологи, физиотерапевты, инструкторы по лечебной физкультуре, психологи. Они должны согласованно и своевременно давать свои рекомендации по поддержанию физического и психического состояния больного на должном уровне.

Дети, страдающие гемофилией, всегда должны носить с собой документ, в котором указывается:

  • точный диагноз;

  • степень тяжести патологического состояния;

  • тип препаратов, применяемых в ходе лечения;

  • необходимая начальная доза при различных видах кровотечения;

  • информация о том, как связаться с лечащим врачом.

Если такая карточка находится в легкодоступном месте, то в чрезвычайных ситуациях ребенку будет оказана грамотная первая помощь.

Лечение в домашних условиях начинают у малышей, имеющих адекватный венозный доступ. Среди членов семьи должен быть минимум один, кто прошел специализированное обучение по оказанию помощи детям с гемофилией. Со временем ребенок научится делать себе инфузии самостоятельно. Но он по-прежнему нуждается в поддержке семьи.

Ответственные больные или их родителям ведут журналы кровотечений (на бумаге или в электронном виде), включающие дату и события при которых это произошло, дозы и код партии использованного препарата, а также побочные реакции, если таковые наблюдались. При очередном посещении лечащего врача такие журналы должны быть ему предоставлены.

Как лечится гемофилия в Израиле

Несколько различных типов факторов свертывания связаны с различными видами гемофилии. Основное лечение гемофилии в Израиле заключается в получении пациентом препаратов необходимого фактора свертывания крови.

Эта же заместительная терапия применяется в случаях, когда необходимо остановить продолжительное кровотечение или предотвратить его. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию. Некоторые лекарства от гемофилии (фактор свертывания крови) сделаны из донорской крови (Репленин-ВФ), другие имеют рекомбинантный источник.

Методы лечения гемофилии в Израиле могут включать:

  • Десмопрессин: при легкой гемофилии этот гормон может стимулировать организм на более интенсивное производство фактора свертывания крови. Препарат либо медленно вводится внутривенно или принимается как назальный спрей.
  • Антифибринолитики помогают предотвратить разрушение сгустков.
  • Фибриновые герметики можно наносить непосредственно на места ран, чтобы способствовать их лучшему заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия может ослабить симптомы, если внутреннее кровотечение повредило суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезное повреждение, пациенту может потребоваться хирургическая операция.
  • Антигемофильные лекарства рекомбинантного типа представлены такими препаратами, как: Advate, Adynovate, Afstyla, Eloctate, Helixate FS, Jivi, Kogenate FS, Kovaltry, Вилате, NovoEight, НовоСэвен, Октанат, Nuwiq, Obizur, Recombinate, Ксинта, Коэйт-дви, Фейба, Гемлибра Эмицизумаб, Октанайн Ф, Optivate

Эти и некоторые другие лекарства являются наиболее часто используемой формой лечения гемофилии в Израиле, когда показано введение фактора свёртывания крови. У пациентов с гемофилией лекарства восстанавливают гемостаз. Лечение можно начать за рубежом в нашей клинике и продолжить по месту жительства в соответствии с протоколом наших гематологов.

Лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии

Трансгенная кровь — инновационное лечение гемофилии за рубежом с помощью генной инженерии. Израиль, после Великобритании и США, стал третьей страной в мире, предлагающей лечение гемофилии, при котором пациентам делают переливание крови со здоровыми генам, разработанными в лаборатории. Пациент, прошедший процедуру сказал : «Наконец-то появилась надежда».

Пациенты с гемофилией страдают от дефекта в гене, который отвечает за производство белка, вызывающего свертывание крови. В результате у пациентов может возникнуть внутреннее или внешнее кровотечение. Заболевание встречается примерно у 5000 новорожденных, в основном среди мужчин. В Израиле гемофилия обнаруживается в очень молодом возрасте, потому что большинство мальчиков обрезается в возрасте восьми дней. Дефектный ген передается по наследству от матери их детям, даже если мать сама не больна, а только переносчик.

Новая технология позволяет создать здоровые гены в лаборатории. Следующим шагом является внедрение их в специальные вирусы, которые затем вводятся пациентам посредством инфузии. Печень выводит вирусы из организма, но здоровые гены остаются в организме, после чего в течение нескольких месяцев происходит повышение уровня белков, которые вызывают свертывание, и у пациента есть значительный шанс излечиться от гемофилии без необходимости принимать лекарства.

На сегодняшний день у пациентов которые прошли лечение гемофилии с помощью генной инженерии во всем мире, не наблюдалось никаких серьезных осложнений или побочных эффектов. Однако лечение подходит не для всех. Его нельзя давать детям младше 18 лет, потому что их ткани печени все еще развиваются, а также людям с некоторыми заболеваниями печени. Эксперты утверждают, что новое лечение гемофилии в Израиле с помощью генной инженерии полностью избавляет пациента от болезни и необходимости постоянно принимать лекарства.

Гемофилия у ребенка

«Может ли мой ребенок жить нормально?” — это вопрос, который очень часто звучит в медицинских учреждениях.

Опасения о закрытии малыша в четырех стенах и вытекающие из этого крайне негативные последствия эмоционального развития и проводят к бессоннице многих родителей.

Иногда именно они, несмотря на советы врачей, решаются на индивидуальные занятия и максимально ограничивают активность своего ребенка — конечно, из-за страха за его жизнь.

Как отмечают специалисты, это не хорошее решение — ребенок с гемофилией может жить „нормально”, участвовать в школьных занятиях и иметь ценные дружеские отношения.

Правила безопасности для ребенка с гемофилией

Однако они должны соблюдать определенные правила безопасности. Вот они:

  • О болезни ребенка, должны знать все учителя и все дети. Это необходимо из-за игр, в которые играют ученики (бросание рюкзаков, толкание ли потасовка).
  • Малыш должен ходить в специальной обуви, которая минимизирует риск падения.
  • Ребенок может посещать занятия физкультуры! Конечно, это не могут быть все упражнения (к сожалению, отпадает футбол и баскетбол), но у него нет противопоказаний для бега, прыжков, гимнастики или плавания.
  • В школе для малыша должен быть подготовлен концентрат свертывания крови. Если ребенок более старшего возраста, он может сам ввести себе препарат, если возникнет такая необходимость. В противном случае во время занятий в школе должна присутствовать медсестра.

Стоит знать, что школьные экскурсии, которые родители воспринимают как наибольшую угрозу, рекомендуются врачами.

Специалисты отмечают, что если среди персонала находится человек, который сможет дать ребенку соответствующее средство, нет причин, чтобы ограничивать ребенка в этой деятельности.

Конечно, все сотрудники, которые присматривают за детьми, должны хорошо знать этапы действий в случае угрозы и основных симптомов, свидетельствующих о возникновении кровоизлияния.

Видение жизни ребенка с такой опасной болезнью может быть пугающими и рожать много „требований” — закрыть ребенка ”в четырех стенах”, предоставления ему индивидуального обучения, запретить какую-либо физическую активность.

Однако родители, которые знают о болезни ребенка, и живут уже много лет, часто утверждают — это не так просто.

Поэтому, если мы не можем совладать со страхом, стоит поговорить с кем-то, кто имеет подобный опыт, или просто — с врачом.

Разновидности патологии

Гемофилия бывает нескольких типов: А и В. При заболевании вида А у пациента присутствует дефицит антигемофильного глобулина. Патология типа В характеризуется дефицитом фактора Кристмаса. Раньше выделялась третья категория заболевания — С. За счёт того, что она имеет отличительные клинические черты и причины, её выделили в отдельное заболевание — болезнь Розенталя. В современной медицине она не является разновидностью гемофилии. Практически у 85% пациентов наблюдается гемофилия типа А, её принято называть классической.

В зависимости от тяжести клинической картины можно выделить следующую классификацию:

  • тяжёлая степень;
  • среднетяжелая;
  • лёгкая.

Заболевание тяжёлой степени характеризуется геморрагическим синдромом, он появляется ещё с раннего детства. У пациентов возникают частые и спонтанные излияния крови в суставы, мышцы и внутренние органы. Сразу после рождения у такого ребёнка возникает длительное кровотечение из пуповинного отростка.

На среднетяжелой стадии уровень плазменного фактора может варьироваться от 1 до 5%. В этом случае патология чаще диагностируется в дошкольном возрасте. Геморрагический синдром умеренный, наблюдаются излияния в суставы и мышцы. Заболевание обостряется по 2−3 раза в год.

При лёгкой форме гемофилии уровень фактора не превышает 5%. Патология может проявиться только в школьном возрасте, вследствие травмы или оперативного вмешательства. Кровопотери редкие и не такие интенсивные, как при других стадиях.

Принципы эффективной диагностики

  • Сбор анамнеза с выяснением наличия гемофилии у родственников.
  • Объективный анализ жалоб пациента либо (если малыш ещё слишком мал) его родителей.
  • Углублённый общий осмотр (наличие ссадин, порезов и кровоподтёков; состояние суставов и органов ЖКТ).
  • Если предварительный диагноз «гемофилия» подтверждается, лабораторное определение вида гемофилии.
  • Специализированное исследование параметров крови на свёртываемость.
  • Определение уровня активности VII, IX и XI факторов свёртываемости.
  • Консультация узких специалистов: хирурга, гематолога, травматолога, ортопеда, гастроэнтеролога, генетика.

Точная диагностика гемофилии требует высокоточного лабораторного оборудования

Огромную важность имеет квалифицированная дифференциальная диагностика, так как под гемофилию могут маскироваться тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда или тромбостения (болезнь Гланцмана)

Ранняя диагностика

При осмотре малыша микропедиатром сразу после рождения, можно обнаружить самые ранние симптомы гемофилии у детей:

  • кровотечение из перевязанной пуповины;
  • большие синяки на теле (гематомы) на попе, спине, головке новорожденного.

Все вышеперечисленное подтверждение того, что малыш унаследовал ген гемофилии. Но, к сожалению, не всегда диагноз может поставить неонатолог. После того, как маму с малышом выписывают из роддома их принимает под наблюдение участковый педиатр. Весь первый год жизни они регулярно посещают поликлинику

На что надо обратить внимание и что необходимо сообщить врачу для своевременной постановки диагноза?

Есть несколько признаков наследственной коагулопатии, настораживающих родителей и привлекающих их внимание:

  • обильное кровотечение из десен при появлении первых зубов;
  • постоянные большие синяки, даже от незначительных ударов;
  • длительные носовые кровотечения.

После того, как родители заметили симптомы гемофилии у ребенка и обратились к врачу начинается этап обследования и диагностики гемофилии. Этим занимается специалист по заболеваниям крови или гематолог.

Частые носовые кровотечения

Обследование гематологом

Процесс диагностики гемофилии у детей проходит поэтапно:

  • сначала происходит сбор жалоб. Если ребенок маленький и не может сам рассказать, что происходит, за него рассказывают родители.
  • затем врач собирает анамнез, в том числе семейный. То есть: спрашивает, как давно появились признаки нарушения гемостаза, не было ли таких заболеваний у родственников.
  • происходит детальный осмотр пациента: есть ли ссадины, гематомы, кровоточивость десен и слизистой оболочки носа, припухлость и отечность крупных суставов (коленных и локтевых. При гемофилии часты внутри суставные кровоизлияния).

Для подтверждения диагноза заболевания назначают лабораторные анализы:

  • Исследуется время свертывания венозной крови;
  • определяется время рекальцификации плазмы и АЧТВ (активированого частичного тромбопластинового времени)
  • проводится ДНК-диагностика

И только после получения всех данных гематолог ставит окончательный диагноз.

Контактные данные — Лечебно-диагностический центр «АВС-медицина»

  • Адрес: г. Москва, пр-т Андропова, д. 42, корп. 1
  • График работы: пн — пт: 8:00 — 20:00
    сб — вс: 9:00 — 16:00
  • Контактный телефон: (499) 519-33-28
    (495) 223-38-83
  • E-mail: callcenter@abc-medicina.com
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ

Задаем вопросы педиатру (вопрос-ответ)Мамам и папам маленьких детей всегда есть о чем спросить врача: о купании, кормлении, анализах крохи. На все интересующие вас вопросы ответит специалист.
Формирование иммунитета ребенка
Дочке три года. Этой осенью она пошла в детский сад. С тех пор постоянно болеет. Есть ли какие-то способы ук …

Консультируемся у педиатра (вопрос-ответ)Вместе с мамой
С какого возраста можно носить ребенка в «кенгурушке&ra quo;, чтобы не навредить ему?
• Зарубежные педиатры рекомендуют носить маленького в этом приспособлении практически с рождения. Главное, чтобы кроха не сидел, а висел вплотную к маме. Тогда нагрузка на его спинку ра …

Консультирует детский гастроэнтеролог (вопрос-ответ)Прикорм не по правилам
Моя пятимесячная дочка на искусственном вскармливании. Месяц назад я дала ей ложечку разведенного водичкой яблочного сока. Через неделю она попробовала фруктовое пюре. Ей очень нравится, и реакция организма нормальная. Но некоторые врачи не рекомендуют начинать прикорм с …

Несколько советов педиатра (вопрос-ответ)Родителям малышей всегда есть, что спросить у врача. Иногда нужно узнать мнение еще одного специалиста, а подчас проблемы кажутся не настолько серьезными, чтобы идти в поликлинику. У вас такая же ситуация? Спрашивайте!
Почему плачет маленький ребенок
Объясните, пожалуйста, почему плачет маленьк …

Отвечает на вопросы детский ортопед-травматолог (вопрос-ответ)Один из специалистов, наблюдающих малыша с рождения и до старших классов, — ортопед. Следите за развитием карапуза вместе с доктором. Возникли какие-то сомнения? Обязательно обратитесь к нему за советом!
Щелчки в суставах ребенка
Крохе 2 месяца. Во время разведения ножек у него слышен щелчок. О …

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям. Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни. Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах. У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие – нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии. Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Лечение заболевания

Если у человека выявлено гемофилию, ему придется быть особо осторожным, опасаться ранений, проводить заместительную терапию. Когда проявилась патология, требуется провести переливание крови с участием здоровых родственников. Также пользуются цитратной кровью, которую заранее заготовили. Ее также переливают больному.

Ту кровь, которую долго хранили, нельзя использовать, так как от длительного времени начинается разрушение ангитемофильного глобулина. Применение антигемофильного глобулина частое явление при такой болезни. Также используют концентрации, которые делают с использованием крови человека.

Средства, которые нужно применять

При гемофилии типа В и С используется консервированная кровь, потому что от хранения нужные факторы не разрушатся. Средство РРSВ используется для лечения заболевания типа В, в его состав входят требуемые факторы.

Когда наблюдается местный гемостаз, то используется:

  • гемостатическая губка;
  • фибриновая пленка;
  • тромбин;
  • молоко женщины, которое насыщено тромбопластином.

При появлении крови в суставах, больному следует придерживаться всех рекомендаций врача, а также полного покоя. То место, где произошло поражение, должно находиться в холоде. При сильном излиянии крови требуется дополнительная терапия.

В этом случае нужна пункция сустава, в который вводят гидрокортизон. После этого пораженная конечность нуждается в массаже, физиотерапевтических процедурах, лечебной гимнастике. Больному нужно следить за этим, так как от несоблюдения правил можно получить осложнения. В некоторых случаях сустав может потерять функциональность, тогда пациент нуждается в оперативном вмешательстве. Его следует проводить как можно скорее.

Профилактика

К сожалению, данную патологию нельзя полностью вылечить. Для больных этим заболеванием следует проводить действия, направленные на предупреждение кровотечений. Таким людям следует стать на диспансерный учет. Их тип болезни должен подтверждаться соответствующим документом. В нем должно быть указано предыдущее лечение, все процедуры, которые применялись.

Родители, у кого дети больны гемофилией, должны знать все правила, относительно ухода за такими пациентами. Они обязаны уметь оказать первую помощь в любой ситуации.

Следует позаботиться об условиях для малыша, чтобы он мог нормально развиваться и существовать. Такой ребенок не осилит и в будущем тяжелую физическую работу, поэтому следует заняться его умственными способностями.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей

Унаследование болезни

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы. Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно. Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин – это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены. То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший. То же самое при передаче рецессивных признаков. Если наследование гемофилии происходит только по одному признаку, то доминантный ген проявится, как более сильный.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами. Когда происходит такое явление, то малыш погибает на 4 неделе беременности. Ведь именно тогда формируется его кровеносная система. Если передастся только одна Х хромосома с признаком гемофилии, то произойдет подавление рецессивного гена доминантным, и не наследуется человеком.

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Ссылка на основную публикацию