Мраморная болезнь у детей что это такое

Образ жизни при остеопетрозе

При мраморной болезни рекомендуется регулярно выполнять лечебную гимнастику. Комплекс составляется для каждого пациента индивидуально с учетом степени тяжести недуга, возраста, общего состояния. ЛФК поможет укрепить опорно-двигательный аппарат, снять нагрузку из пораженных участков.

В качестве поддерживающей терапии применяется массаж и плавание.

Больной должен соблюдать диету. Рацион рекомендуется дополнить свежими овощами, фруктами, кисломолочными продуктами (творог, твердый сыр, молоко), источниками белка. Все продукты должны быть натуральными. При гепатоспленомегалии количество жиров в меню нужно уменьшить

Важно контролировать вес, чтобы не спровоцировать патологические переломы

Кроме того, рекомендуется проводить санаторно-курортное лечение, которое поможет улучшить общее состояние.

Пациенты должны чаще отдыхать, чрезмерные физические нагрузки противопоказаны. Рекомендуется совершать пешие прогулки.

Чтобы больной чувствовал себя комфортно, дома должна быть ванна с низкими краями, стулья с высокими спинками, чтобы позвоночник не перенапрягался, в машине рекомендуется установить специальное регулируемое сиденье. Кроме того, стоит покупать ортопедическую обувь.

Что за болезнь смертельный мрамор?

Мраморная болезнь (болезнь Альбертс-Шенберга) – наследственное заболевание, встречающееся очень редко, провоцируется оно мутацией трех генов, при котором происходит поражение трубчатых костей, а именно:

  • таза;
  • костей лица;
  • позвоночника;
  • костномозгового пространства.

Название “мраморная” болезнь получила, потому что кости при ней схожи по свойствам с мрамором:

  • Легко расколоть;
  • Трудно распилить;
  • Гладкая поверхность.

wpmfc_cab_sw]Примечание! Несмотря на то, что кости становятся очень тяжелыми, они все же очень хрупкие, что и делает эту болезнь еще опаснее.

Формы заболевания

От времени появления первых симптомов болезни зависит и вид болезни: врожденный остеосклероз ранний, а также поздний:

  • Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни, называют злокачественной, чаще всего случается летальный исход. Для злокачественной формы гены обоих родителей должны нести эту мутацию.
  • Поздняя форма — возникает чаще в подростковом возрасте, сопровождается не сильно выраженными патологическими изменениями как со стороны скелета, так и системы кроветворения, и прогноз для их жизни благоприятный.

Причины остеопетроза

Обнаружено три гена, которые отвечают за развитие болезни, они кодируют белки, необходимые для нормальной работы остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. При мутации даже одного из этих генов может появиться мраморная болезнь.

Причина изменения костей — неравномерность между разрушением старой костной ткани и образованием новой.

Что происходит во время болезни?

Мезенхима удерживает больше солей, чем должно быть, поэтому увеличено количество компактного вещества кости, а в зонах окостенения развивается избыток склерозированной ткани.

Симптомы и признаки

Форма Инфальтивная Поздняя
Признаки
  • Деформации черепа: широко посажены глаза, широкие скулы, пухлые губы и развернутые кнаружи ноздри.
  • У новорожденных быстро развивается гидроцефалия, а также анемия.
  • Кожные покровы бледные.
  • Рост неестественно маленький.
  • Увеличенное оволосение.
  • Большое количество пораженных костей.
  • Отставание в умственном развитии.
  • Большинство зубов поражены кариесом.
  • Нарушается зрение (вплоть до слепоты) из-за сдавления зрительного нерва.
  • Увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы.
  • Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота.
  • Паралич лица
  • Слабая анемия
Симптомы
  • Боли в конечностях
  • Дети постарше легко устают.
  • Ноги слабеют, не держат тело.
Без выраженных симптомов

Симптоматика заболевания:

  • На рентгене видно, что все кости скелета имеют сильно плотную структуру.
  • Эпифизарные концы костей немного утолщенные, закругленные.
  • Метафизы булавовидного утолщения, а внешняя форма, как и размеры костей не изменены.
  • Все кости абсолютно не прозрачны для рентген излучения.
  • Не выделяется кортикальный слой костей.
  • Кости менее упругие, ломкие.
  • Травмы- нередкое осложнение мраморной болезни.
  • Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к сильному увеличению печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются нормобласты.

Как следствие изменения структуры костного скелета считаются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки.

Важно! При появлении гиперостоза скелета развивается гидроцефалия вследствии остеосклероза основания черепа, поэтому характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позже  появляются островки окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, часто поражающихся кариесом.

Лечение остеопетроза

Единственным способом лечения недуга является трансплантация, но стоит отметить, что существуют способы, позволяющие купировать развитие патологии в структурах кости. При условии целеустремленности и исполнительности пациента, удается замедлить дегенеративные процессы и положительно повлиять на качество жизни:

  • Для пациентов с остеопетрозом разработан комплекс упражнений, выполнение которых требует систематичности. Таким образом, состояние скелета и суставов значительно улучшается.
  • Для большей эффективности показан массаж.
  • Водные процедуры, плавание укрепят кости.
  • Правильное, сбалансированное питание. В рацион должно быть включено достаточное количество белка (сыр, творог). Продуктовая корзина богата фруктами, овощами, зеленью.
  • Стоит регулярно посещать санатории с лечебными процедурами, направленными на поддержание опорно-двигательного аппарата.
  • Нужно стремиться укреплять мышечный корсет.
  • Следить за психоэмоциональным состоянием.
  • Употреблять препараты с железом (по назначению врача).

Злокачественная форма требует оперативного вмешательства, но риск смертельного исхода слишком высокий, и четко спрогнозировать исход операции не сможет ни один врач.

Для того чтобы трансплантация была успешной, отобранный материал должен быть максимально совместим по HLA – генам. Донорами могут выступать только ближайшие родственники. Совместимость материала определяется анализом крови, в котором должна быть идентичность генома донора и реципиента. Совместимость дает большой шанс на успех, но существует опасность отторжения клеток, ведущая к осложнениям и летальному исходу.

Для взрослых больных применяют кальцитрол либо Y-интерферон, способствующий восстановлению продуцирования в нормальном режиме остеокластов. Это сокращает риск появления переломов и позволяет жить полноценной жизнью.

Дети с таким диагнозом не могут вести полноценный образ жизни. Им нельзя заниматься активными видами спорта и нагружать себя интеллектуальным трудом

При остеопетрозе важно много отдыхать и гулять на свежем воздухе.

Если в процессе течения недуга у ребенка наблюдаются увеличения органов (селезенка, печень), стоит пересмотреть рацион питания. Количество потребляемых жиров резко ограничивают и добавляют больше натуральных (свежевыжатых) соков.

Методы лечения

Лечение «смертельного мрамора» – это крайне сложный процесс. Раньше врачи боролись только с симптомами с помощью препаратов на основе железа, гемотрансфузии (переливание крови), витаминов, глюкокортикоидов. В итоге больного все равно ожидала инвалидность и смерть.

Трансплантация костного мозга – это единственный способ вылечить мраморную болезнь

Современная медицина позволяет избавиться даже от злокачественной формы остеопетроза, при которой дети погибали через 2 – 3 года. Для этого нужно провести трансплантацию костного мозга. Это сложная процедура, которая помогла спасти жизнь уже многим пациентам.

Для операции понадобится биологический материал близкого родственника или подходящего донора

Это важно, так как существует риск, что организм ребенка отторгнет костный мозг. Если хирургическое вмешательство прошло успешно, то развитие патологии останавливается

Однако трансплантация не поможет устранить осложнения, которые уже развились.

Важно. Ребенок с мраморной болезнью имеет шансы на выздоровление, если пересадку костного мозга провели до 6 месяцев

Поэтому так важно как можно раньше диагностировать патологию и начать ее лечить.

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

  • Кальцитриол на основе витамина Д стимулирует костную резорбцию (разрушение костной ткани с помощью остеокластов), останавливает дальнейшее разрастание костей.
  • Y-интерферон активирует работу лейкоцитов, укрепляет иммунную систему, уменьшает объем губчатых костей, нормализует уровень гемоглобина, тромбоцитов. Интерферон рекомендуется сочетать с кальцитонинами.
  • Эритропоэтин назначается при малокровии.
  • Глюкокортикостероиды предупреждают уплотнение костей, анемию.
  • Кальцитонин (гормон щитовидки) применяется в больших дозах, он помогает улучшить состояние больного.

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Патологические переломы лечат с помощью репозиции (сопоставление фрагментов костей), наложения гипсовой повязки, скелетного вытяжения (постепенно вправление отломков с помощью грузов и специальных аппаратов). При переломе бедра в области шейки проводят эндопротезирование (замена тазобедренного сустава протезом). При выраженном искривлении голеней назначают остеотомию, которая позволяет устранить деформацию. Если у больного выявили остеомиелит, то ему назначают антибиотики, иммобилизацию, проводят детоксикацию организма, укрепляют иммунитет, вскрывают и дренируют гнойники.

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

  • общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
  • биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
  • рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Причины патологии?

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей…

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Проявления

Все клинические проявления мраморной болезни обусловлены гиперпродукцией костной ткани. К наиболее характерным симптомам остеопетроза относят:

  • Изменения со стороны крови.
  • Нарушения иммунитета.
  • Гепатоспленомегалия.
  • Костные патологии.
  • Проблемы слуха и зрения.
  • Нарушение развития.

Остеопетроз – чрезвычайно тяжелое заболевание, даже в случае доброкачественного варианта. Он практически всегда приводит к инвалидизации пациента.

Изменения со стороны крови

Так как костный мозг при остеопетрозе вытесняется патологически разросшейся тканью, это приводит к нарушениям кроветворения. Ведь именно этот орган отвечает за образование в организме эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Основной гематологический синдром при мраморной болезни – панцитопения. В анализе крови при лабораторном исследовании можно обнаружить следующие изменения:

  • Анемию (снижение количества эритроцитов и гемоглобина).
  • Лейкопению (уменьшение содержания лейкоцитов).
  • Тромбоцитопению.

Клинически анемию можно заподозрить по бледным кожным покровам и светло-розовым слизистым. Кроме того, пациенты будут предъявлять жалобы на постоянную утомляемость, одышку, головокружение, склонность к обморокам, изменение вкуса, частые простудные заболевания.

При объективном исследовании можно выявить учащение пульса и систолический шум в сердце – симптомы, характерные для анемии.

Нарушения иммунитета

Работа иммунной системы напрямую связана с функционированием костного мозга. Ведь именно там образуются лейкоциты – клетки крови, которые активно борются с бактериальными (нейтрофилы) и вирусными (лимфоциты) инфекциями.

Для синдрома Albers–Schonberg характерны частые бактериальные заболевания. Причем их особенностью является затяжное течение с частыми рецидивами. Такое состояние называется вторичным иммунодефицитом.

При остеопетрозе частыми сопутствующими заболеваниями выступают бронхиты, пневмонии, синуситы. В особо тяжелых случаях, при выраженном угнетении иммунитета может даже развиваться сепсис. Нередко именно эти патологии становятся первым диагнозом, который выставляется таким пациентам. И лишь после тщательного обследования устанавливается истинная причина.

Гепатоспленомегалия

Увеличение печение и селезенки – частый симптом при остеопетрозе. Связано это также с замещением костного мозга. Поскольку он практически не функционирует, его роль начинают исполнять органы внекостномозгового кроветворения – селезенка и печень. Со временем они значительно увеличиваются в размерах из-за функциональной гипертрофии и могут занимать большую часть брюшной полости.

Живот у таких пациентов также может быть увеличен, при пальпации печень и селезенка легко прощупываются. Это может стать причиной ошибочных диагнозов – лейкоза, гепатита, аутоиммунных заболеваний.

Костные патологии

Хотя при остеопетрозе костная масса увеличивается, ткань утрачивает свою структуру. Она начинает напоминать мрамор, который, как известно, достаточно хрупок.

Не редкость при этой патологии и воспалительные процессы в костной системе – или остеомиелиты. Имеются и проблемы с зубами – множественный кариес, нарушение прорезывания, одонтогенные абсцессы. У части пациентов отмечается заращение синусов черепа.

Проблемы слуха и зрения

Поскольку отверстия зрительных нервов сдавливаются разрастающейся костной тканью, со временем наступает атрофия волокон и слепота. Атрофия может быть первичной либо вторичной.

При офтальмологическом обследовании выявляется уплощение глазниц, нистагм, нарушение конвергенции, косоглазие и экзофтальм.

Сдавливание слуховых нервов также вызывает их атрофию, что вначале проявляется снижением слуха. По мере прогрессирования заболевания может наступить полная глухота.

Нарушение развития

Изменения черепа, нарушение слуха и зрения, частые болезни приводят к тому, что ребенок с синдромом Albers-Schonberg отстает в развитии – не только физическом, но и психическом.

Как правило, такие дети поздно начинают ходить. Из-за неправильно сформированного черепа у них развивается , следствием которой являются судороги. Они усугубляют уже имеющиеся проблемы.

Не редкость при мраморной болезни задержка психо-эмоционального и речевого развития. Вторая часто возникает на фоне нарушений слуха. Умственная отсталость не относится к типичным симптомам остеопетроза.

Диагностика

Первые проявления остеопетроза могут возникнуть в любом возрасте, время их появления и степень выраженности зависит от формы заболевания. В целом диагностика наследственного заболевания складывается из нескольких этапов.

Сбор анамнеза, физикальное обследование

Если у малыша появились какие-либо признаки болезни, врач обращает внимание на наличие наследственной патологии в роду, проводит сбор жалоб и тщательный осмотр ребёнка. Доктор отмечает особенности внешнего вида крохи, состояние костной системы, определяет размеры печени и селезенки, узнаёт о наличии патологических переломов в прошлом

Следует обратить внимание на сочетание характерных симптомов с другими признаками (патология кожи и иммунитета, почечный тубулярный ацидоз, поражение нервных волокон, умственная отсталость и другие), это поможет установить клиническую форму остеопетроза.

Лабораторная диагностика

Чтобы уточнить наличие заболевания, ребёнку рекомендуется пройти комплексное обследование, включающее и лабораторные методы исследования, наиболее значимые из которых:

клинический анализ крови.

Тяжёлые формы остеопетроза протекают с выраженной анемией, снижением числа эритроцитов и гемоглобина, что говорит об угнетении функции костного мозга. Для взрослых этот признак менее характерен, изменений в клиническом анализе крови может не быть;

биохимические исследования.

На наличие аутосомно-доминантного типа заболевания может указывать увеличение креатинкиназы и тартрат-резистентной щелочной фосфотазы. Особую значимость приобретает это исследования в случае недостаточной выраженности изменений состава костной ткани, отсутствия явных признаков остеопеторза на рентгенографии. Снижение уровня кальция в крови подтверждает неприятный диагноз;

молекулярно-генетическое исследование.

Более точно подтвердить наличие заболевания и определить его разновидность поможет метод прямого секвенирования ДНК. С помощью данного метода можно установить, в каком именно гене произошла мутация, предположить дальнейшее течение и прогноз болезни.

В семьях, где имеется высокий риск появления больного ребёнка, рекомендуется применять инвазивные методы обследования во время беременности. Собранный таким образом материал следует проверить на наличие различных генетических заболеваний, в том числе и на остеопетроза.

Инструментальные методы

рентгенография.

Самым простым, легким в выполнении, недорогим и достаточно информативным методом остаётся рентгенологическое обследование. С помощью данного способа можно обнаружить характерные признаки остеопетроза: значительное уплотнение костной ткани, особенно у пациентов с тяжёлым течением заболевания, сужение костно-мозговых каналов, поражение метафизов длинных костей. Нередко наблюдаются специфические для данного заболевания симптомы – позвоночник «регбиста», локальное уплотнения тканей по типу «кость в кости», воронкообразные изменения костей «колба Эрленмейера»;

биопсия костной ткани.

С помощью данного метода берётся участок кости, оценивается количество остеокластов, их структура и свойства. Этот метод особенно эффективен для определения разновидностей аутосомно-рецессивного типа остеопетроза;

компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Современные методы диагностики, такие как КТ, МРТ, помогут более точно определить структуры каждого слоя кости, выявить склеротические изменения, обнаружить признаки гидроцефалии, поражений костного мозга.

Что делать

Такое явление как мраморная кожа у малышей, не являющееся клиническим симптомом патологического процесса, не требует специфической терапии, и с возрастом проходит само. В данном случае в обязанности родителей входит выполнение основных мероприятий, поддерживающих состояние здоровье и развитие ребенка на высоком уровне. В базис таких мероприятий входят:

ежедневный массаж, при проведении которого следует уделять особое внимание рукам и ногам (обучить технике его выполнения может врач-педиатр, наблюдающий ребенка); комплекс общеукрепляющих упражнений и прогулки на свежем воздухе (гулять рекомендуется не менее 1 часа при любых погодных условиях; исключение составляют слишком низкая или, наоборот, слишком высокая температура воздуха, приносящая дискомфорт даже взрослому человеку); регулярные водные процедуры и закаливание. Лечение мраморной кожи у грудничка (в том случае, если она сопровождает какую-либо патологию) должно быть строго специфичным и правильно подобрано квалифицированным специалистом после тщательного диагностического поиска первопричины

Лечение мраморной кожи у грудничка (в том случае, если она сопровождает какую-либо патологию) должно быть строго специфичным и правильно подобрано квалифицированным специалистом после тщательного диагностического поиска первопричины.

В некоторых ситуациях недостаточно консервативной терапии, тогда обязательным методом воздействия считается оперативное вмешательство (при некоторых сердечных пороках и сосудистых заболеваниях).

Для выявления этиологического фактора порой необходимо пройти такие исследования как:

  • электрокардиограмма;
  • ЭхоКГ;
  • УЗИ головного мозга (нейросонография) – самый современный, надежный и безопасный метод диагностик патологических состояний головного мозга;
  • электроэнцефалограмма.

Воспаление суставной сумки пятки у детей

У детей воспаление суставной сумки пятки отмечается довольно редко. Частыми причинами становятся ушибы и вывихи, которые являются частым явлением в детские «подвижные» годы. Родители не скупятся на удобную обувь, которую ребенок с удовольствием обувает. Однако здесь частой причиной становится физическая травма. Поэтому следует проводить разъяснительные беседы с ребенком, как нужно играть, чтобы не нанести своему здоровью вред.

Лишний вес является редким явлением среди маленьких детей. Однако генетические нарушения и гормональные патологии могут вызвать ожирение, что сказывается на состоянии пяточного сухожилия.

перейти

Лечение

Специфических методов терапии мраморной болезни не существует. Наилучшие результаты лечения ранней, ювенильной формы патологии показывает трансплантация костного мозга от аналогичных доноров.

Методом пересадки костномозгового вещества осуществляется, по сути, заселение пораженных тканей реципиента донорскими остеокластами – крупными многоядерными клетками, разрушающими костную ткань путем растворения ее минеральной составляющей и коллагена.

Здоровые подсаженные клетки работают правильно и нормализуют процесс своевременного уничтожения костных клеток, в результате чего постепенно уменьшается концентрация компактного вещества кости.

Итогом успешной трансплантации костного мозга становится поднятие уровня гемоглобина в крови. Расширяются отверстия для выхода черепных нервов, благодаря чему улучшается зрение и слух. Восстанавливается двигательная активность парализованных конечностей.

Для пересадки чаще всего используют костный мозг доноров, одинаковых по HLA с реципиентом

Операция трансплантации у ребенка, проведенная сразу после выявления болезни, приводит к тому, что малыш быстро догоняет сверстников по росту и массе тела. Основным условием успеха оперативного вмешательства служит тканевая совместимость донора и реципиента. Совпадение групп крови при этом необязательно.

Претендентов на роль донора выбирают среди ближайшей родни больного. Вероятность найти его в семье составляет около 25%, поэтому искать нередко приходится среди посторонних людей.

ВАЖНО: дать однозначную оценку методике трансплантации костного мозга не представляется возможным, так как она до сих пор находится на стадии научной разработки.

Альтернативные способы

Если донора найти не удалось, то мраморную болезнь лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такое лечение стимулирует организм вырабатывать остеокласты самостоятельно и приносит неплохие результаты.

Эффективна также терапия с применением стероидов, Эритропоэтина (почечного гормона) и препаратов колониестимулирующих факторов. При необходимости назначаются нестероидные противовоспалительные средства.

Если обнаружена анемия, выписывают препараты железа и проводят витаминотерапию. В тяжелых ситуациях делают переливание эритроцитарной массы. При патологических переломах осуществляют стандартные мероприятия по наложению гипсовых повязок, скелетному вытяжению. Перелом шейки бедра иногда требует замены поврежденного сустава протезом.

Сильная деформация голеней лечится хирургическим путем посредством корригирующей остеотомии. При остеомиелите назначают антибиотики, пораженную конечность или челюсть пациента временно обездвиживают, осуществляют противоинтоксикационную терапию, иммуномодулирование. В случае наличия гнойных очагов их вскрывают и дренируют.

Замедлить и остановить патологический процесс помогает низкокальциевая диета. Постоянный дефицит кальция не дает формироваться новым уплотнениям в костной ткани. Чтобы укрепить костную, мышечную и нервную ткани, нужно вводить в рацион больше натуральных продуктов – соки, фрукты и овощи, кисломолочные изделия.

Поддержать здоровье помогут натуральные продукты, богатые витаминами – овощи, фрукты и зелень

Всем пациентам рекомендуется тщательно следить за здоровьем и гигиеной ротовой полости, чтобы не допустить развития остеомиелита челюсти. Необходимо регулярно посещать стоматолога и следовать его советам.

В схему лечения входят также массаж и лечебная гимнастика.

ВАЖНО: терапевтические мероприятия помогают замедлить прогресс мраморной болезни, но не способны нормализовать процессы костной резорбции.

Мраморная болезнь: причины и лечение

Свое название болезнь заслужила неспроста:

  • На анатомическом срезе кость — не рыхлая, а ровная, гладкая, отполированная, будто мрамор

Мраморная болезнь — наследственное диффузное заболевание, к счастью, не так часто встречающееся:примерно один человек из 200 000 ею болеет

Молекулярная теория заболевания такова:

  1. Из-за дефицита карбоангидразы в клетках остеокластах развивается функциональная недостаточность, при этом сами остеокласты могут быть в достаточном количестве
  2. Нарушается костная резорбция: избыточный кальций перестает удаляться и накапливается в кости
  3. Это приводит к избытку костной массы — остеосклерозу

Признаки остеосклероза

Деформируются и утолщаются кости:

  • позвоночника
  • грудной клетки
  • черепа
  • тазобедренного и других суставов

Особенность переломов при мраморной болезни:

Сама надкостница восстанавливается довольно быстро, но в целом заживление и срастание происходит медленно из-за недостаточного остегенеза и склерозирования костного мозгового канала

Избыток костной ткани может привести к сдавливанию нервных стволов из-за чего могут произойти:

  • Периферический парез или паралич
  • Слепота

Признаки мраморной болезни у детей

Отсутствие костной циркуляции приводит к плохому росту кости и нарушенному кроветворению.

Поэтому мраморная болезнь в тяжелых формах у детей выявляется достаточно легко:

  • Они маленького роста
  • Череп крупный, надбровные дуги выдающиеся
  • Могут присутствовать признаки гидроцефалии (водянки головного мозга)
  • У детей неврологическая симптоматика
  • Они как правило страдают анемией (малокровием), поэтому внешне всегда бледны
  • У некоторых деток прогрессируют глухота или слепота
  • Зубы прорезаются с большим опозданием и подвержены кариесу
  • Еще тревожные симптомы — переломы при обычных падениях

Как диагностировать болезнь

При легких степенях диагностировать патологию можно только при помощи рентгеновского снимка или КТ, на котором просматриваются:

  • Локальные остеосклеротические участки или полное поражение костей скелета
    • На рентгене они выглядят ярко-белыми прожилками
    • Целиком пораженная кость лишена прозрачности —это объясняется недостатком мягких тканей — костного мозга и зарастанием костного канала
  • Плечевые и бедренные кости булавовидной формы
  • Сплющенные позвонки
  • Утолщение основания черепа и черепной коробки
  • Маленькие размеры или полное зарастание костных пазух

На фото — мраморная болезнь тазобедренных костей:

Последствия остеосклероза

Последствия у детей могут быть весьма тяжелыми:

  • Помимо внешних дефектов, может быть замедление умственного развития
  • Развиваются сопутствующие патологии:
    • трубчатый ацитоз печени
    • гепатомегалия и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки)
    • кальциноз головного и спинного мозга и других внутренних органов
    • лимфаденопатия
  • Но самое плохое, что приносит мраморная болезнь — нарушение кроветворной функции, которая в итоге может привести к критической анемии, снижению защитных сил организма и преждевременной смерти ребенка

Лечение остеопетроза у взрослых и детей

Если мраморная болезнь развивается у взрослого, она не представляет из себя такой угрозы, как для маленького растущего человека. Поэтому лечение остеосклероза у взрослого проходит в виде:

  • Периодического контроля за плотностью кости (денситометрии)
  • Соблюдения нормального гормональным фона:Причиной мраморной болезни может стать недостаток паратиреоидного гормона
  • Меньшего употребления кальцийсодержащих продуктов

При проявлении первых же симптомов остеосклероза у детей, нужно обязательно прибегать к более серьезному лечению.

На фото справа вы можете видеть ребенка, больного мраморной болезнью:

Меры принимаются как консервативные, так и радикальные

  • Наипервейшее — остановить прогрессирующую анемию и восстановить формулу кровиС этими целями назначаются кроветворные препараты и иммуномодуляторы:

    • Эритропроэтин
    • Гамма-интерферон

    Такое лечение позволяет увеличить количество красных кровяных телец и стимулировать лейкоциты для борьбы с возможными инфекциями

  • Для увеличения резорбции может быть назначен курс лечения кортикостероидами, однако длительно их применять нельзя
  • При начальной стадии заболевания можно провести:
    • Ортопедическую коррекцию
    • Поддерживающее лечение:
      • Массаж
      • Занятия плаванием
      • Лечебную физкультуру

      Упражнения подбираются таким образом, чтобы перераспределить избыточную нагрузку на кости, сняв ее с больных участков

  • При тяжелых формах остеосклероза врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению:

    • трансплантации костного мозга
    • замене наиболее поврежденной кости имплантатом
    • устранению последствий переломов

Видео: Мраморная болезнь

Симптомы у детей разного возраста

У маленьких детей мраморная кожа проявляется в виде сетчатого узора красно-синего цвета, покрывающего поверхность рук и ног (или же все тело целиком).

Когда же родителям следует насторожиться, отметив у своего чада столь странную окраску, а когда не стоит беспокоиться? Заподозрить неладное стоит тогда, когда подобные узоры сохраняются на теле на протяжении всего времени или же сопровождаются другими нехарактерными для здорового ребенка явлениями. Не способствуют их исчезновению теплые ванны и разогревающий массаж. В таком случае необходимо обратиться к врачу для поиска другой причины, нежели физиологическая несостоятельность сосудов и терморегуляция.

Разберёмся в понятиях

Остеопетроз – тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется специфическим поражением трубчатых костей (преимущественно таза, лица, позвоночника). Костная ткань становится плотной, а масса её значительно увеличивается, но при этом она легко раскалывается, будучи ломкой. Кроме того, при заболевании развивается патология функций костного мозга, происходит ущемление нервных волокон, что сопровождается отставанием в развитии у ребёнка.

Термин остеопетроз произошёл от греческих слов «osteo», которое переводится, как кость, и «petros» –  камень. Также недуг называют «мраморной болезнью» из-за необычности свойств и строения костной ткани (рентгенологическая картина изменений костной ткани при этом заболевании внешне напоминают мрамор).

Иногда болезнь именуется врождённым семейным остеосклерозом, гиперостонической дисплазией или болезнью Альберса-Шенберга, в честь немецкого врача, впервые описавшего заболевание (причём имя доктора носит именно аутосомно-доминантная форма недуга).

Понятие остеопетроз включает в себя группу разнообразных состояний, с различными механизмами передачи и выраженностью проявлений. Недуг может протекать практически без симптомов, в тоже время существуют формы с тяжёлыми, смертельными осложнениями.

Распространённость заболевания варьирует в зависимости от разновидности болезни. Так, остеопетроз с аутосомно-рецессивным типом наследования считается крайне редкой болезнью и появляется у одного малыша на 200 – 300 тысяч новорождённых. Случаи болезни Альберса-Шенберга с аутосомно-доминантным наследованием возникают с частотой 1:20000.

Риск рождения больного ребёнка зависит от механизмов наследования недуга. В случае аутосомоно-рецессивного остеопетроза заболевание проявляется, если оба родителя имеют мутантный ген, причём мамы и папы в большинстве случаев являют здоровыми носителями дефекта.

При доминантном наследовании болезнь можно проследить в семье, а риски рождения больного малыша очень высоки, если один из родителей болен остеопетрозом. Если мутация оказалась сцеплена с полом, половина мальчиков, рождённых от матери-носителя заболевания, будут иметь признаки болезни.

В таком случае 50% девочек станут обладателями мутантного гена, который никак себя не проявляет, но может передаться по наследству другим поколениям.

Ссылка на основную публикацию