Муковисцидоз у детей

Возрастные проявления и симптомы муковисцидоза

С возрастом симптомы муковисцидоза усугубляются. Здоровье ухудшается, так как дефицит веществ, необходимых для создания новых клеток различных органов, все больше возрастает. Имеются возрастные отличия признаков заболевания.

Новорожденные дети

Признаки муковисцидоза могут проявиться уже в первые дни жизни малыша. Проявляется длительная желтуха в результате нарушения выработки ферментов и недостаточного оттока желчи. Малыш почти не прибавляет в весе, отказывается от груди, он малоактивен физически.

Наблюдаются частые срыгивания желчью, вздутие живота, бледность и сухость кожи. Все эти симптомы могут говорить о наличии у малыша мекониальной непроходимости, образовании в его кишечнике пробок из мекония (первичного кала). При этом пробки перекрывают кишку на участке 3-8 см. Возможен заворот кишок, перитонит или некроз тканей. Требуется проведение немедленной полостной операции. Чаще всего подобные осложнения муковисцидоза становятся причиной летального исхода.

Показательным признаком муковисцидоза является наличие соленого привкуса у кожи больного. К скоплению соли приводит нарушение водно-солевого баланса и сгущение пота.

Поставить диагноз новорожденному может врач-неонатолог (его специализация – лечение детей первых 28 дней жизни, имеющих дыхательные патологии). Впоследствии больному понадобится помощь педиатра, гастроэнтеролога, пульмонолога.

Малыши в возрасте до 1 года

Симптомы муковисцидоза у детей могут проявиться не сразу, а спустя несколько месяцев после рождения. Обычно это совпадает с началом добавления прикорма или перевода ребенка на вскармливание молочными смесями.

Должны насторожить следующие проявления:

  1. Нарушение консистенции кала. Он становится кашицеобразным, имеет сильный неприятный запах, серый цвет, содержит много жиров. Учащенное испражнение приводит к выпадению прямой кишки.
  2. Несоответствие физического развития ребенка его возрасту.
  3. Частый сухой кашель с мучительным отхаркиванием вязкой мокроты. Он может доводить малыша до рвоты, не дает ему нормально спать. Причиной кашля является воспаление бронхов и легких. Процесс бывает двусторонним. Из-за кашля у ребенка начинает западать грудная клетка (фигура становится бочкообразной). Появляется одышка.
  4. Вздутие живота, увеличение размеров печени.
  5. Наличие серого оттенка и сухости кожи.
  6. Появление отеков.
  7. Анемия, связанная с нехваткой белка в организме.
  8. Деформация пальцев. Конечности очень худые. Фаланги на концах пальцев утолщаются, ногти имеют неправильную форму.

Выраженность проявлений муковисцидоза и степень их тяжести бывает различной, что затрудняет диагностирование болезни. Иногда из-за схожести симптомов муковисцидоз путают с хроническим бронхитом или пневмонией.

Дошкольники

У детей наблюдается одышка, затяжной кашель с гнойной мокротой, хронический понос, выпадение прямой кишки. Возможен заворот отдельных частей кишечника, нарушение кровоснабжения. При таком состоянии в животе возникает сильная боль.

Наблюдается обезвоживание организма. Происходит увеличение печени, утолщение фаланг пальцев.

Дети младшего школьного возраста

Обычно в этом возрасте больных муковисцидозом малышей больше всего беспокоят панкреатит, синусит, хронические заболевания дыхательных органов , сахарный диабет. Ребенок страдает от диареи, обезвоживания и истощения организма, геморроя. Наблюдается увеличение печени, ухудшается работа сердца.

Подростки

Кроме того, что усугубляются все ранее существовавшие симптомы, происходит задержка полового развития, наблюдается отставание в росте. Появляются признаки цирроза печени, нарушения кровообращения органов. Повышается артериальное давление. Типичными проявлениями муковисцидоза являются гнойные воспалительные процессы в органах дыхания, сахарный диабет, варикозное расширение вен в органах пищеварения, которое часто приводит к внутреннему кровотечению.

Дополнение: Примерно в 10% случаев муковисцидоз впервые проявляется у детей в подростковом возрасте, в то время как у большинства признаки заболевания появляются гораздо раньше.

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

3. СПИД

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

10. гипопаратиреоз

11. гипотиреоз

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

14. мукополисахаридоз

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

17. гипогаммаглобулинемия

18. хронический панкреатит

19. целиакия

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Если родители не знают о том, что они являются носителями дефектного гена, и ребенок рождается больным муковисцидозом, определить заболевание поможет только лабораторная диагностика. Большинство симптомов муковисцидоза неспецифичны, что может подталкивать к постановке неверного диагноза. Такими симптомами являются:

  • повышенная соленость пота;
  • плохой набор веса при нормальном аппетите;
  • нарушения пищеварения (диарея, частые позывы к дефекации, жирный и зловонный стул);
  • утолщение кончиков пальцев, как на руках, так и на ногах;
  • хрипы и свистящее дыхание, как при бронхите;
  • частый продуктивный кашель, при котором мокрота выделяется обильно и имеет густую консистенцию.

Кроме того, у пациентов, страдающих муковисцидозом, как у взрослых, так и у детей, может наблюдаться ректальный пролапс (выпадение прямой кишки).

Перечисленные симптомы могут говорить о наличии разных заболеваний и не являются признаками, характерными только для муковисцидоза. Именно поэтому необходимо проведение дифференциальной диагностики.

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов

  1. Легкая форма. Характеризуется:
  • наличием диареи;
  • бледностью кожи;
  • может снижаться аппетит;
  • возможна периодическая рвота, в основном из-за сильного кашля;
  • кашель чаще наблюдается ночью.
  1. Тяжелая форма:
  • у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
  • возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
  • частое срыгивание, может иметь место рвота;
  • часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит, которые имеют тяжелое течение.

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

В современном мире все больше патологий, имеющих хронический характер. Некоторые поражают только один орган, другие же провоцируют патологический процесс, охватывающий несколько систем организма. Из этой статьи вы узнаете все о том, что такое муковисцидоз, каковы симптомы и лечение данного заболевания, какие бывают признаки болезни и каковы причины возникновения.

Признаки и симптомы муковисцидоза у ребенка

  • поджелудочная железа:
    • мекониевый илеус (кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием) — самый частый первый симптом;
    • стеаторея (жирный стул);
    • экзокринная недостаточность поджелудочной железы приводит к дистрофии и дефициту жирорастворимых витаминов;
    • диабет как отдаленное последствие;
  • легкие и дыхательные пути:
    • хронические синуситы;
    • частые, тяжело протекающие инфекции дыхательных путей;
    • хронические обструктивные бронхиты, формирование бронхоэктазов;
    • рецидивирующие пневмонии;
    • коклюшеподобный кашель вследствие раздражения дыхательных путей;
    • обильная густая мокрота, при инфекциях — зелено-желтого цвета;
  • В развитых стадиях заболевания:
    • одышка при нагрузке и в покое;
    • увеличение окружности грудной клетки, бочкообразная грудная клетка;
    • ногти по типу «часовых стекол», пальцы по типу «барабанных палочек» вследствие хронической гипоксии;
    • пневмоторакс, правожелудочковая нагрузка;
  • Обострение:
    • учащение и усиление кашля;
    • одышка, крепитация, хрипы;
    • лихорадка;
    • увеличение количества мокроты;
    • уменьшение переносимости физической нагрузки.

Большинство случаев выявления муковисцидоза происходит в первые два года жизни; во многих штатах скрининг новорожденных включает обязательное обследование на наличие муковисцидоза (в некоторых штатах муковисцидоз выявляется еще до появления младенца на свет при помощи генетического обследования либо ввиду аномалии, которая выявлена во время ультразвукового обследования на поздних стадиях беременности). Ваш педиатр может заподозрить наличие у ребенка муковисцидоза, если младенец плохо набирает вес — чаще всего именно этот фактор сопровождает заболевание. Другие признаки и симптомы различаются в зависимости от степени поражения внутренних органов, таких как легкие.

В более чем половине случаев муковисцидоз выявляется вследствие частых инфекций легких. Эти инфекции имеют тенденцию к повторному возникновению, поскольку слизь в дыхательных путях более густая, чем обычно, и ее сложнее откашливать. У ребенка с муковисцидозом имеется склонность к постоянному кашлю, который усиливается при простудных заболеваниях. Поскольку секреции легких остаются в дыхательных путях дольше обычного, они-то как раз чаще других оказываются инфицированными, вследствие чего увеличивается риск заболевания пневмонией или бронхитом. Со временем эти инфекции легких приводят к повреждению легких и являются основной причиной смерти при муковисцидозе.

У большинства детей с муковисцидозом отмечается дефицит пищеварительных ферментов, поэтому они не могут должным образом переваривать белки и жиры. Вследствие этого стул у таких детей обильный, объемный и отличается сильным зловонием. Жидкий стул может являться причиной неспособности организма переваривать молочную смесь или пищу — это одна из причин, по которой ребенок не набирает вес.

Для подтверждения поставленного диагноза педиатр назначит ребенку тест на содержание хлорида натрия в потовой жидкости, чтобы измерить количество соли, которую ребенок теряет при потоотделении. У детей с муковисцидозом содержание соли в потовой жидкости гораздо выше, чем у здоровых детей. Для того чтобы поставить правильный диагноз, может потребоваться сдать анализ два или более раз, поскольку результаты не всегда бывают четко положительными или отрицательными. Если ребенку поставят диагноз «муковисцидоз», педиатр поможет вам получить всю необходимую дополнительную медицинскую помощь.

Желудочно-кишечные проявления

Кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием: недостаточное выведение мекония, вздутие живота, рвота, перфорация кишечника (иногда уже внутриутробно), перитонит.

Нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы:

  • в грудном возрасте — стеаторея с плохим запахом, большой живот;
  • задержка роста, дистрофия.

Сахарный диабет как позднее последствие разрушения ткани поджелудочной железы.

Эквивалент кишечной непроходимости вследствие закупорки меконием у детей старшего возраста: хронические или острые нарушения пассажа каловых масс.

Пролапс (выпадение) прямой кишки.

Вовлечение печени: холангит, желчные камни, билиарный цирроз.

Причины муковисцидоза у ребенка

Причина поражения печени при муковисцидозе до конца не ясен. Полагают, что нарушается протоковая секреция желчи, в результате чего образуется концентрированная вязкая желчь, которая закупоривает протоки и вызывает воспаление. Поражение печени и желчных путей при муковисцидозе может протекать по-разному. У 2—20% новорожденных развивается холестаз, который может сохраняться несколько месяцев.

При муковисцидозе часто наблюдается патология желчных путей: гиперпластический холецистоз, желчнокаменная болезнь, стриктуры и обструкция общего желчного протока, вызванные тяжелым фиброзом поджелудочной железы, и поражение желчных путей, клинически неотличимое от первичного склерозирующего холангита.

Эту болезнь ребенок наследует от  родителей, которые являются носителями гена муковисцидоза. Хотя при заболевании чаще всего затрагиваются потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, также могут быть задеты синусы, печень, кишечник и половые органы.

Несмотря на то, что в лечении данного заболевания и его симптомов был достигнут заметный прогресс, лекарства от заболевания до сих пор не существует. Тем не менее благодаря научному прогрессу дети с болезнью муковисцидоз теперь живут дольше.

Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, вызывающего заболевание. В Соединенных Штатах Америки муковисцидоз чаще всего встречается среди людей так называемой «кавказской национальности», среди которых один из каждых 20 человек является носителем заболевания, а один из каждых двух трех тысяч младенцев-кавказцев болен муковисцидозом. Болезнь гораздо реже встречается среди американцев африканского происхождения (один из 17 тысяч новорожденных) и латиноамериканцев (один из 11,5 тысячи новорожденных), а еще реже среди азиатов. Диагноз «муковисцидоз» поставлен примерно 60000 детей и взрослых по всему миру; приблизительно половина из них (30000) живут в Северной Америке.

В 1989 году исследователи выявили ген, который вызывает муковисцидоз. Супружеские пары, которые планируют завести ребенка, могут сдать генетический анализ и пройти консультацию специалиста, чтобы удостовериться, что они не являются носителями гена муковисцидоза.

Синегнойная палочка

Синегнойная палочка является грамотрицательной подвижной бактерией и является причиной многих инфекционных заболеваний. Такое наименование бактерия получила в связи с тем, что выделяет сине-зеленый пигмент. Синегнойная палочка при муковисцидозе вызывает формирование инфекционного процесса за счет того, что у больных ослаблен иммунитет.

Факторами, способствующими присоединению синегнойной палочки, являются сахарный диабет, сниженный иммунитет, наличие вируса иммунодефицита человека, хирургические вмешательства, тяжелые общие заболевания, истощение.

Главным образом у детей и людей молодого возраста, больных муковисцидозом чаще встречается легочная инфекция с хронической синегнойной палочкой. Слизеобразующие штаммы данной палочки характерны для больных с муковисцидозом. Редко встречаются при других заболеваниях. На фоне болезни муковисцидоз синегнойная инфекция развивается постепенно и бессимптомно. Подселяясь в нижние отделы дыхательных путей. А синегнойная инфекция приводит к усиленному образованию мокроты, хроническому гнойному воспалению, бронхоэктазам. В конечном итоге у больных образуется пневмосклероз. Вследствие, появляется дыхательная недостаточность, наступает нехватка кислорода, а это грозит сбоем в работе сердца.

Кишечная форма муковисцидоза

Клинические признаки кишечной формы муковисцидоза связаны с дефицитной секреторной функцией слюнных желез, желудка, поджелудочной железы и кишечника. Это приводит к недостаточному расщеплению белков, жиров и углеводов. Нарастание симптомов происходит при переводе ребенка на искусственное вскармливание.

Характерные симптомы кишечной формы муковисцидоза у детей:

  • сухость во рту; вязкая слюна;
  • вздутие живота;
  • понос; увеличение суточного объема кала до 6 раз;
  • дисбктериоз;
  • тупая и схваткообразная боль в эпигастральной области;

Кишечная форма муковисцидоза осложняется язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарным диабетом, кишечной непроходимостью, пиелонефритом, мочекаменной болезнью, циррозом печени.

Для диагностики кишечной формы муковисцидоза определяют химотрипсин в стуле, а также уровень жирных кислот в стуле.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

  • Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
  • Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
  • После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

  1. У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
  2. Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
  3. Ребенок не набирает достаточно массу тела.
  4. Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
  5. Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.

    Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.

  6. У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
  7. Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
  8. Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
  9. Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.

Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

  • кашель или хрипы;
  • наличие большого количества слизи в лёгких;
  • частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
  • сбивчивое дыхание;
  • солёная кожа;
  • замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
  • мекониевая непроходимость у новорождённых;
  • частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
  • боль в животе или вздутие.

Признаки

У каждого ребенка кистозный фиброз может проявляться по-разному. Чаще всего первые симптомы появляются у детей до года, но иногда болезнь не беспокоит человека вплоть до зрелого возраста. Клиническая симптоматика может разниться по степени тяжести. Одних пациентов беспокоят незначительные симптомы, тогда как в других случаях появляется широкий спектр чрезвычайно интенсивных проявлений.

Чаще всего болезнь проявляется в виде респираторных патологий, к которым могут присоединяться нарушения со стороны пищеварительной и репродуктивной систем. Муковисцидоз у ребенка отличается периодами обострения. На рецидив указывают такие признаки:

  • ухудшение аппетита;
  • сонливость;
  • слабость;
  • усиление приступов кашля;
  • гипертермия – повышение температуры тела;
  • нарушение стула;
  • боли в животе.

Общие жалобы

Выделим основные проявления муковисцидоза:

  • хронический синусит;
  • соленая на вкус кожа;
  • постоянный кашель;
  • одышка;
  • частое свистящее дыхание;
  • частые бронхиты или пневмонии;
  • боль в животе, вздутие;
  • увеличение печени;
  • выпадение прямой кишки;
  • ·полипы в носовых проходах;
  • панкреатит;
  • пальцы приобретают форму барабанных палочек;
  • запор или диарея;
  • каловые массы имеют рыхлую маслянистую структуру с неприятным запахом;
  • наряду с хорошим аппетитом отмечается замедленное развитие;
  • бесплодие.

Новорожденные

Муковисцидоз у новорожденных протекает в виде одышки, приступов удушья и периодически возникающего кашля с мокротой. Малыши очень плохо набирают вес. У двадцати процентов грудных детей с муковисцидозом диагностируется мекониальный илеус. Невылеченная патология может стать причиной заворота кишок, заращения кишечной стенки или перфорации.

Мекониальный илеус характеризуется такими симптомами:

  • отказ от груди;
  • вялость;
  • рвота с примесями желчи;
  • вздутие, метеоризм;
  • желтуха;
  • сухость кожи;
  • соленый привкус кожных покровов.

Патологический процесс проявляется через один–два дня после рождения. Первовродный кал обычно происходит в первые сутки, а при муковисцидозе этого не происходит. Ухудшается общее состояние грудничка. Он становится беспокойным, постоянно плачет. Нарушаются сон и аппетит.

Важно! Застойные процессы приводят к растягиванию и повреждению кишечника. Из-за этого токсические вещества проникают в системный кровоток

На второй день появляются срыгивания желудочным содержимым. В них могут быть примеси желчи и даже фекалий. У младенцев кожа становится бледной и сухой. На передней брюшной стенке наблюдается расширение вены. Нарастают симптомы интоксикации. Ребенка беспокоит сильная жажда. Показатели артериального давления падают, а пульс учащается.

Лечебная тактика мекониального илеуса зависит от степени тяжести и наличия осложнений. При неосложненных формах проводится промывание кишечника. В тяжелых случаях требуется проведение оперативного вмешательства.

Прогноз для выздоровления детей с мекониальным илеусом неблагоприятный. Без лечения летальный исход наступает в первые несколько дней. При адекватной терапии выживаемость наблюдается в 85% случаев. Дальнейший прогноз зависит от течения муковисцидоза и присоединившихся заболеваний.

Дошкольный и школьный возраст

Особенность муковисцидоза в этом возрасте заключается в появлении приступообразного кашля. Ребенок отхаркивает мокроту с гнойным компонентом. Его беспокоит постоянно повторяющаяся одышка. Со стороны пищеварительного тракта у больных детей появляются такие жалобы: диарея, выпадение прямой кишки, непроходимость кишечника.

На фото видно, как из-за муковисцидоза деформируются фаланги пальцев

Наблюдается деформирование пальцев. Нарастают симптомы обезвоживания. Развивается сахарный диабет, панкреатит, хронический синусит, бронхоэктаза.

Подростки

Ко всем вышеупомянутым симптомам добавляется задержка полового созревания, а также отсутствие выносливости к физическим нагрузкам. У подростков диагностируются полипы в носу и рецидивирующие воспаления околоносовых пазух. Муковисцидоз поражает печень. Это приводит к появлению гепатита, цирроза печени, а также асцита, при котором в брюшной полости скапливается большое количество жидкости.

Также отмечается варикозное расширение вен пищевода. Когда в процесс вовлекается пищеварительный тракт, возникает гастрит, язвенная болезнь, эзофагит, кишечная непроходимость. У детей присутствуют учащенные позывы к дефекации. Каловые массы имеют характерный зловонный запах.

Ссылка на основную публикацию