Неинвазивный пренатальный тест Prenetix на наличие у плода анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

Тест, позволяющий безопасно и на очень ранних сроках узнать, есть ли генетические патологии у ребенка. Дорого, однако того стоит

  • Опыт использования:
    один раз
  • Стоимость:
    25000 рублей

Во время первой беременности мне был доступен только перинатальный скрининг, штука достаточно спорная, пусть и формально в России бесплатная. У меня-то всё было хорошо, однако после определенного возраста матери ложноположительные результаты начинают зашкаливать, это очень неприятно, и, самое главное — зря. Дальше наша медицина готова была предложить только опасный для ребенка анализ, связанный с проколом стенки матки, а вот этого мне точно не хотелось. Вторая беременность формально запихивала меня в группу риска по возрасту и я твердо для себя решила, что раз уж сейчас стал доступен неинвазивный пренатальный тест, то уж лучше я его оплачу и пройду, чем буду сверять гормоны в крови с какими-то мутными диапазонами значений.

У этого теста много-много разных названий, однако это всё маркетинг и вопрос исключительно оборудования и лабораторий. От них, кстати, и от списка того, что проверяем, зависит и цена. Принцип работы следующий:

После определенного срока беременности в крови матери содержится достаточное для анализа количество ДНК ребенка, которая поступает через плаценту в кровоток матери. Чем мельче будущая мама и чем больше срок беременности — тем больше процент содержания детского ДНК в её крови. Начиная с 12 недели уже можно уверенно сдавать на этот анализ кровь из вены матери. Да, никаких проколов матки, просто три пробирки крови из вены и всё.

Раз есть это самое ДНК, его можно выделить. Сама по себе мама не носитель мутаций, поэтому единственным поставщиков ДНК с мутациями может быть только ребенок. Методом секвенирования ДНК исследуется на наличие патологий. Вот и всё, дальше анализ полученных результатов и, что самое главное, выбор остается целиком и полностью за родителями. Даже если патологии есть, это их право сохранить беременность. Или пройти ещё анализ уже проколом. Также можно узнать пол ребенка, однако это опционально и по желанию.

Основная сложность с этим тестом — цена. От 17000 рублей и дальше. ОМС не покрывается.

А вот второй лист — куда важнее. В первом триместре знать, что у ребенка с генетикой всё в порядке — большое облегчение и отсутствие нервотрепки по этому поводу на всю оставшуюся беременность.

И, конечно, знать пол — тоже интересно и приятно.

Итого — да, это очень и очень дорогой анализ. Однако мне моё было спокойствие дороже. Рекомендую.

Достоинства

  • быстро
  • достоверный результат
  • можно сделать на ранних сроках беременности
  • никакого риска для ребенка
  • скажут пол ребенка

Недостатки

дорого очень, очень

Кабанова Ксения…рекомендует

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

  • Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
  • Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
  • Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
  • Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
  • Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
  • Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
  • Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Самые известные тесты — Панорама и Пренетикс

Тест Панорама имеет уровень обнаружения генетических отклонений более 99% при синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдроме Патау.

Это может снизить необходимость в ненужном инвазивном тестировании-прокол плодного пузыря, взятие крови с пуповины ребенка, чтобы убедиться, что с ним всё в порядке.

Важно, чтобы ультразвуковое сканирование выполнялось непосредственно перед анализом крови, чтобы увеличить достоверность результатов. Этот тест не информативен при беременности тройней, а также у женщин, перенесших пересадку костного мозга

Этот тест не информативен при беременности тройней, а также у женщин, перенесших пересадку костного мозга.

Панорама может также выявить некоторые заболевания, которые встречаются в 1 из 1000 беременностей, и включают синдромы:

  • Ди Джорджа;
  • Ангельмана;
  • Кри-дю-Чата;
  • Прадера-Вилли.

Подробнее о тесте Панорама>>>

Минусы теста Панорама

Недостатков у тестирования методом Panorama немного:

  • высокая стоимость теста;
  • ожидание результата в течение 14 дней;
  • невозможность выявления всех существующих микроделеций;
  • небольшой срок практического применения методики;
  • в случае высокого риска все равно необходимо дополнительное подтверждение патологии с помощью методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез).

Возможно, в будущем и в России появятся соответствующие наработки и оборудование. Это позволить удешевить процедуру и сократить сроки ожидания результатов.

Проведение теста Панорама не отменяет прохождения скрининга I триместра. В этом случае можно ограничиться процедурой УЗИ, не сдавая кровь на биохимическое исследование.

Panorama test позволяет оценить риск генетических отклонений у плода, но для заключения о здоровье будущего ребенка необходимо исключить патологии нервной трубки, врожденные заболевания и ошибки в закладке органов. Это возможно только в ходе комплексной диагностики, частью которой может стать Панорама-тест.

Добавить комментарий

Что такое «Prenetix»?

 

Диагностика «Prenetix» – это проведение анализа ДНК будущего малыша, позволяющий выявить различные хромосомные заболевания. В списке аномалий, которые можно определить при помощи «Prenetix», – синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, синдром Эдвардса, а также возрастание числа Y-хромосом у мальчиков и X-хромосом у девочек.

То, что исследуется именно ДНК ребенка, а не косвенные показатели, дает гарантию высокой точности результатов проведения анализов.
 

Порядок проведения исследований с помощью «Prenetix»

 

Исследования, определяющие наличие хромосомных отклонений, можно проводить уже с десятой недели «интересного положения», поскольку этот срок позволяет выделить ДНК малыша из крови будущей мамы и своевременно отреагировать, в случае выявления каких-либо проблем.
 
Для тестирования нужно сдать 20 мл венозной крови, как во время сдачи на обычный биохимический анализ. Затем специалисты выделяют ДНК малыша из материала и проводят молекулярно-генетическое тестирование. На этом этапе применяется технология NGS. После определения риска проявления хромосомной патологии, врач-генетик по результатам исследования составляет заключение, которое выдается на руки родителям по истечении двенадцати дней.
 

Как проводится тест Prenetix в клинике «Линия жизни»?

Какой-то подготовки тестирование не требует. Единственная рекомендация – анализ сдается натощак, накануне следует избегать жирной пищи. Чтобы сдать анализ, беременная женщина приходит к нам в клинику. Специалист берет у неё кровь из вены, после этого будущая мама отправляется домой, а образец крови передается генетикам.

Специалисты выделяют из материнской крови макромолекулу ДНК плода и исследуют её по технологии NGS (секвенирование нового поколения). Этот передовой метод с точностью более 99% выявляет риски наличия и развития хромосомных патологий. Дополнительно, по желанию родителей, специалисты могут определить пол малыша. Здесь точность составляет уже 100%.

По результатам анализа генетик готовит заключение, которое выдается на руки родителям (информация конфиденциальна, больше никто не имеет к ней доступа). Результаты теста готовы через 10 дней после сдачи крови.

Плюсы неинвазивной пренатальной диагностики в центре «Линия жизни», Москва

  • Безопасность для ребёнка. Неинвазивное исследование не предполагает никакого воздействия на плод. В отличие от инвазивных методик «Пренетикс» не затрагивает органы и ткани малыша.
  • Безболезненность для будущей мамы. В «Линии жизни» кровь на анализ берут опытные медицинские сестры. Для точного тестирования достаточно 20 миллилитров венозной крови.
  • Ранний срок диагностики. Тест можно проводить, начиная с 10-й недели беременности.
  • Точность. Практически всегда Prenetix ставит точку в постановке диагноза. Вероятность ошибок не превышает 0,1%.

Почему цена теста Prenetix полностью оправдана?

По данным ВОЗ, каждый год от врожденных пороков развития погибает 3,3 миллиона малышей до 5 лет. Выживает при врожденных пороках примерно столько же, но живут такие дети с инвалидностью, часто очень тяжёлой. Неинвазивный пренатальный ДНК тест позволяет заранее выявить хромосомные аномалии.

  • Синдром Дауна 1:700
  • Синдром Шерешевского-Тернера 1:1500
  • Синдром Клайнфельтера 1:700
  • Синдром Эдвардса 1:6000
  • Синдром Патау 1:7000

Во-первых, важно снять тревожность у будущей мамы. Если беременность долгожданная, она может сопровождаться многочисленными переживаниями за здоровье малыша, а маме важно беречь себя от стресса

Необходимо пройти тест Prenetix и успокоиться.

Во-вторых, при многих хромосомных отклонениях возможно достаточно высокое качество жизни

И тут важно, чтобы семья была готова к диагнозу, ведь малыш будет нуждаться в особой поддержке и специализированной медицинской помощи с самого рождения. Prenetix позволяет выполнить это условие

Если учесть все преимущества теста, его достоверность и важность для родителей, вывод очевиден – цена диагностики полностью оправдана

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

 
Раньше, для получения данных, необходимо было взять забор ткани плаценты или самого эмбриона. И каждая девушка терзалась в сомнениях: если малыш все-таки здоров, нужно ли подвергать его такому риску?
 
Был выбор: провести инвазивную процедуру или дожидаться второго скрининга. Еще один вариант — ждать самих родов и жить все это время в неизвестности. Теперь ситуация изменилась. У девушки, которая ожидает пополнения, в крови, кроме ее ДНК, циркулирует немного ДНК ее малыша. Именно в ней находится информация об особенностях его наследственности.
 

Лучше убедиться в отсутствии аномалий у плода тогда, когда возраст беременной женщины — более 35 лет, а отца — больше сорока двух. Диагностику неинвазивным методом можно проводить и в случае многоплодной беременности. Подходит этот метод и тем, кто достиг желанной беременности с помощью ЭКО.
 

Точность результатов

Точность теста Панорама значительно превышает точность стандартного биохимического скрининга, потому что его результат не зависит от особенностей течения беременности и принимаемых женщиной препаратов.

Наличие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау определяется с точностью 99%, синдрома Тернера – с точностью 92%.

Несмотря на свою результативность и точность, тест Panorama относится к скрининговым тестам. Он не диагностирует заболевание, а лишь определяет его вероятность.

Если результат теста Панорама показал высокий риск какой-либо хромосомной аномалии, для уточнения диагноза необходимо дополнительное обследование.

Конкретный метод диагностики подбирает лечащий врач.

Где пройти тестирование

Сдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

 Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей. 

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

Panorama

Prenetix

Узнать пол малыша

да

да

С какого срока делают

9 недель

10 недель

Стоимость

от 30 000 руб.*

от 27 500 руб.

Точность

99%

99%

Место проведения анализа

США

Россия

Проведение теста после переливания крови, пересадки органов

нет

нет

Диагностика при многоплодной беременности

нет

да

Диагностика при суррогатном материнстве

нет

да

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

Что это такое?

Всем беременным в первом, втором и третьем триместрах проводят скрининг – исследование, задача которого – установить, насколько вероятно рождение у конкретной женщины ребенка с хромосомными патологиями, к которым относятся синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, Патау и другие аномалии, вызванные лишней или недостающей хромосомой, а также мутациями некоторых генов.

Точность скрининга, как известно, оставляет желать лучшего. Да и не требуется ее от обследования, цель которого – лишь установить вероятность, а не поставить диагноз. Именно поэтому всех беременных делят на две группы – на тех, у кого риски родить больного малыша невелики, и тех, у кого риски высокие.

По сложившейся практике женщин с высокими рисками направляют на консультацию к специалисту-генетику. Тот, в свою очередь, оценивает вероятность патологии и дает женщине направление на обследование инвазивными методами. В начале второго триместра проводят биопсию ворсин хориона, чуть позже – амниоцентез и кордоцентез. Все эти способы подразумевают проникновение в «святая святых» – полость матки.

В брюшной или влагалищной стенке делается прокол тонкой и очень длинной иглой под наблюдением УЗИ и берется на анализ либо образец околоплодных вод с частицами эпителия крохи, либо кордовая кровь из пуповины или клетки хориона. Полученный материал изучают на предмет ДНК плода и с точностью до 98-99% говорят, здоров ребенок или болен. Такие методы заставляют женщин впадать в ступор от страха боли и возможных последствий. А они могут быть достаточно опасными – от инфицирования плодных оболочек до выкидыша.

Обо всех рисках женщине сообщают заранее, и у нее есть возможность самой принять решение – рисковать или нет. Даже высокий риск, по данным скрининга, например, 1: 50, означает всего лишь, что больной ребенок родится в одном случае на 50 родов у женщин с аналогичными результатами УЗИ и анализа крови на гормоны и белки, характерные для беременности. Если подумать, то вероятность не так велика, а инвазивными процедурами можно покалечить и, по сути, убить вполне здорового ребенка. Выбор непростой.

Ранее женщинам, у которых первый скрининг оказался плохим, рекомендовали подождать до второго, который проводится во втором триместре. Сейчас предлагают инвазивные методы.

Эффективность «Prenetix»

 
Современная медицина и ее новые технологии предлагают множество вариантов проведения неинвазивной диагностики. Но они не все прошли клинические исследования, а потому врачи-генетики и акушеры-гинекологи не рекомендуют их к применению во время «интересного положения».
 

 
Тест «Prenetix» во время клинических исследований доказал свою эффективность в выявлении различных отклонений у малыша. Исследования проводились среди женщин, у которых пренатальный скрининг показал как довольно большие риски хромосомных аномалий, так и низкие.
 

 
Тестирования проводятся по технологии, которая была разработана в США. Такое обследование уже прошли больше 300 000 беременных девушек.

 
Точность, с которой тест определяет показатели рисков, практически нивелирует необходимость проведения дальнейших исследований.
 

Ссылка на основную публикацию