Внутриутробные пороки развития плода, определение (скрининг, анализ), профилактика, причины

ЗАДЕРЖКА РОСТА ПЛОДА, ГИПОТРОФИЯ НОВОРОЖДЕННОГО

Под задержкой роста плода (ЗРП) понимают несоответствие размеров плода предполагаемому сроку беременности.

ЗРП
наряду с хронической гипоксией, является одним из основных клинических
признаков хронической плацентарной недостаточности любого генеза (см.
раздел «Плацентарная недостаточность», в главе 23). Помимо этого,
патология плода (врожденные аномалии развития), влияя на формирование
плаценты и на компенсаторно-приспособительные механизмы в системе
мать-плацента-плод, может служить причиной хронической плацентарной
недостаточности, и в следствие этого, — ЗРП.

Выделяют
две основные формы ЗРП, которые по данным УЗИ характеризуются
различными соотношениями показателей фетометрии: симметричная и
асимметричная.

Симметричная форма ЗРП, как правило,
развивается в ранние сроки беременности (первая половина) и может быть
обусловлена врожденной патологией, в том числе наследственными
заболеваниями и хромосомными аберрациями (трисомии по 18-й, 21-й, 13-й
паре хромосом, моносомии), инфекционными заболеваниями (краснуха,
токсоплазмоз, герпес, сифилис, цитомегаловирусная инфекция). Причинами
симметричной формы ЗРП могут быть курение, алкоголизм, наркомания, а
также недостаточное и неполноценное питание матери.

Асимметричная
форма ЗРП развивается в более поздние сроки (III триместр) и, как
правило, обусловлена либо экстрагенитальной патологией у матери
(гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, аутоиммунные заболевания),
либо хронической плацентарной недостаточностью на фоне осложнений
беременности (гестоз, многоплодная беременность, длительная угроза
прерывания и т.д.).

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности

Это следующие случаи:

  • возраст старше 35 лет;
  • если в семье уже есть ребёнок с патологией;
  • предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
  • наследственность (если у одного из родителей — синдром Дауна);
  • длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
  • воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов — выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

ГНОЙНО-СЕПТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НОВОРОЖДЕННЫХ

Анатомо-физиологические
особенности, сниженная иммунная реактивность обусловливают высокую
восприимчивость новорожденных к гнойно-воспалительным инфекциям.
Инфицирование может наступить как во внутриутробном периоде, так и сразу
после рождения.

У новорожденных грань между
локальными и генерализованными формами гнойной инфекции в значительной
мере условна, так как возможен быстрый переход местного воспалительного
процесса в генерализованную инфекцию.

Клокальным формам относятся гнойно-воспалительные заболевания кожи и слизистых оболочек.

Кожа
новорожденных подвергается инфицированию наиболее часто. Различные
клинические формы поражения при этом объединяют под названием пиодермии.
Пиодермии развиваются под воздействием гноеродных микроорганизмов
(стафилококки, стрептококки, гонококки, протей, кишечная палочка,
синегнойная палочка и др.).

Везикулопустулез — поверхностная
стафилодермия новорожденных — встречается наиболее часто. Процесс
локализуется в устьях экзокринных потовых желез. Возникновению
заболевания могут способствовать перегревание, повышенная потливость,
мацерация. Фолликулярные пустулы размером с просяное зерно или горошину
располагаются по всему кожному покрову, чаще локализуются на спине, в
складках, на коже шеи, груди, в области ягодиц и на волосистой части
головы. Лечение местное (бриллиантовая зелень, метилвиолет, 2% раствор
перманганата калия). Антибактериальная терапия, как правило, не
проводится.

Псевдофурункулеззаболевание
мерокринных потовых желез у детей грудного возраста (множественные
абсцессы потовых желез, псевдофурункулез Фингера). Развитию заболевания
способствуют недоношенность, иммунодефицитные состояния, искусственное
вскармливание, дефекты ухода, повышенная потливость. Высыпания чаще
всего располагаются на затылке, спине, ягодицах, бедрах, возможно
распространение на кожу груди и живота. Заболевание сопровождается
нарушением общего состояния с повышением температуры тела. Местное
лечение осуществляют 2% спиртовыми или водными растворами анилиновых
красителей, присыпками из окиси цинка (10 %) с тальком. По показаниям
назначают антибиотики (с учетом данных антибиотикограммы) и
иммунозаместительную терапию.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов

Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога

Конвенция ООН о правах инвалидов

Департамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

ГИПОКСИЯ ПЛОДА И АСФИКСИЯ НОВОРОЖДЕННОГО

Термин
«гипоксия плода» предложен ВОЗ для обозначения кислородной
недостаточности. В некоторых странах используют также термины «дистресс
плода» и «асфиксия плода».

Под асфиксией в
общеклинической практике подразумевают удушье, т.е. недостаток кислорода
и накопление углекислого газа в организме (гиперкапния), нередко
приводящие к остановке сердца. Термин «асфиксия» применительно к
состоянию плода и новорожденного является условным, так как кислородная
недостаточность в этих случаях не всегда сопровождается выраженными
нарушениями сердечной деятельности и гиперкапнией.

В
нашей стране при кислородной недостаточности во внутриутробном периоде
используют термин «гипоксия плода». Для характеристики состояния
новорожденных, родившихся с явлениями кислородной недостаточности,
применяют термин «асфиксия».

В различные периоды
беременности и родов кислородная недостаточность обусловливает
неодинаковые последствия для эмбриона, плода и новорожденного. В период
органогенеза выраженная гипоксия может сопровождаться нарушением
развития эмбриона вплоть до его гибели. Кислородное голодание в период
фетогенеза может приводить к задержке роста плода, поражению его ЦНС.
Кислородная недостаточность в зависимости от ее степени приводит к
асфиксии, нарушению адаптации новорожденного в постнатальном периоде,
мертворождению и смерти новорожденных в раннем неонатальном периоде.

Гипоксия плода
недостаточное снабжение кислородом тканей и органов плода или
неадекватная утилизация кислорода. Гипоксию плода различают по
длительности, интенсивности и механизму развития.

В зависимости от длительности выделяют хроническую и острую гипоксию плода.

ДЫХАТЕЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА У НОВОРОЖДЕННЫХ

Синдром дыхательных расстройств новорожденного проявляется в первую очередь дыхательной недостаточностью.

Наиболее
часто синдром дыхательных расстройств наблюдается у недоношенных детей,
что связано с незрелостью системы сурфактанта (созревание системы
сурфактанта завершается к 35-36 нед) и его дефицитом к моменту рождения.
Недостаток сурфактанта — поверхностно активного вещества,
синтезируемого альвеолоцитами 2-го типа, — приводит к спадению альвеол
на выдохе и в результате, к снижению площади газообмена в легких,
гипо-ксемии и гиперкапнии. Незрелость системы сурфактанта приводит к
развитию гиалиновых мембран, отечно-геморрагического синдрома и др.

Гипоксия
плода как патогенетический фактор синдрома дыхательных расстройств
имеет не меньшее значение, чем гестационный возраст к моменту рождения.
Гипоксия может приводить к вазоконстрикции и гипоперфузии легких,
инактивации альвеолярного сурфактанта.

Одной из причин
синдрома дыхательных расстройств является аспирация околоплодных вод,
мекония и крови, которые вызывают обструкцию дыхательных путей и
повреждают сурфактантную систему легких, в результате чего у
новорожденных развивается дыхательная недостаточность.

Развитию
синдрома дыхательных расстройств способствуют задержка резорбции
фетальной жидкости из дыхательных путей новорожденных, персистирующие
фетальные коммуникации, а также пневмония.

Острое
развитие дыхательной недостаточности в первые часы и дни после рождения
может быть обусловлено пороками развития верхних дыхательных путей и
легких (атрезия хоан, пищеводно-трахеальные свищи, долевая эмфизема,
агенезия и гипоплазия легких, поликистоз, диафрагмальная грыжа).

Деятельность ВОЗ

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
  • имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
  • в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  • переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
  • принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
  • получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

ИЗОСЕРОЛОГИЧЕСКАЯ НЕСОВМЕСТИМОСТЬ КРОВИ МАТЕРИ И ПЛОДА. ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ ПЛОДА И НОВОРОЖДЕННОГО

Причиной
изосерологической несовместимости крови матери и плода является
различие антигенных факторов эритроцитов по системе резус: кровь матери
резус-отрицательная, плода — резус-положительная. Выявление у женщин с
резус-отрицательной кровью антирезус-антител указывает на сенсибилизацию
к резус-фактору, вследствие которой возможно развитие гемолитической
болезни плода и новорожденного (синоним — эритробластоз).

Резус-фактор
— система аллогенных эритроцитарных антигенов человека, дифференциация
которого начинается в ранние сроки внутриутробного развития (с 6-8 нед
гестации).

Белковый фактор в эритроцитах, обладающий
антигенными свойствами, был впервые обнаружен американскими учеными К.
Ландштейнером и А. Винером в 1940 г. В эксперименте они показали, что
эритроциты обезьян (макака-резус), введенные кроликам, вызывали у
кроликов выработку антител.

В настоящее время
выделяют 6 основных резус-антигенов Rh (Dd, Cc, Ee). Каждый генный
комплекс состоит из трех антигенных детерминант: D или отсутствие D, С
или с, Е или е в различных комбинациях. Существование антигена d не
подтверждено, так как не известен ген, отвечающий за синтез этого
антигена. Несмотря на это, символ d применяется в иммуногематологии для
обозначения отсутствия антигена D на эритроцитах при описании фенотипов.

Другими изосерологическими системами крови, с
которыми может быть связан иммунный конфликт, являются системы
Келл-Челлано, Даффи, Кидд, MNSs, Лютеран.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.


Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

  • Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).


Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга. 

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Какие пороки выявляет УЗИ?

Метод УЗИ позволяет рассмотреть строение внутренних органов плода, оценить их работу, определить размеры его костей и сопоставить их с нормами, оценить рост костей, например, лицевых костей черепа, правильное их формирование. Это дает возможность выявить внутриутробный порок развития плода:

  • вызванный хромосомными аномалиями и изменением их количества (врожденные);
  • несвязанный с повреждением хромосом (приобретенные);
  • невыясненной этиологии.

Самыми распространёнными из первой группы аномалий считаются заболевания, которые вызваны неправильным количеством хромосом синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, и патологии, спровоцированные неправильным числом половых хромосом синдром Тёрнера и Клайфельтера, и полисомии по Х и Y хромосомам.

Ко второй группе относятся пороки, которые связаны с воздействием на плод разных вредных факторов. Приобретенные дефекты могут обнаруживаться практически во всех органах и системах. Самые распространенные:

  • это отсутствие того или иного органа или его части, чаще всего это касается структур головного мозга или конечностей;
  • аномалии развития миокарда;
  • незаращение канала спинного мозга;
  • гидроцефалия;
  • дефекты строения лицевого скелета.

К сожалению, этим перечнем возможные патологии плода не исчерпываются. Достаточно часто выявляются аномалии плода или системы, обеспечивающей его жизнедеятельность (плаценты, пуповины), причины которых установить не удается. К этой группе можно отнести неправильное положение плода в утробе матери, многоводие и маловодие, многоплодная беременность, сращение плодов, патология пуповины (изменение ее длины, узлы и неправильное прикрепление, два сосуда вместо трех и т. п.), патология плаценты (гипо- , гиперплазия, хориоангиома, инфаркт и т. д.)

Пороки развития плода: причины

Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.

По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.

Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток. Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности. Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.

Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.

Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:

  • Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
  • Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
  • Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
  • Кровное родство между родителями;
  • Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).

Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.

Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.

Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.

Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.

Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест — несет большую опасность для развития ребенка. Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом. Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.

Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.

Как действовать, если у ребенка выявлен дефект развития

Мы уже сказали о шоке, который неизменно постигает родителей при этом известии. Но с ним нужно постараться справиться быстро – возможно, с помощью специалистов. В случае если патологии несовместимы с жизнью, и сроки позволяют прервать беременность, врачи незамедлительно скажут об этом.

Жизнь детей с пороками развития плода во многом зависит от своевременности принятых мер. Сегодня успешно оперируются даже самые сложные пороки, причем зачастую операции проводятся в первые дни жизни. Ряд пороков позволяет отложить операцию или и вовсе проходить консервативное лечение. Родителям нужно постараться собрать максимальное количество информации о данном заболевании, чтобы знать все его симптомы и особенности лечения. Разумеется, такие малыши будут находиться под постоянным наблюдением врачей и регулярно проходить обследования. Существует ряд ограничений в питании и физической активности, о которых расскажет педиатр.

И все же именно настрой родителей и их уверенность в победе над заболеванием – это главное для этих детей. Порок развития плода – это не приговор.

Ссылка на основную публикацию